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血液と免疫の病気

血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）

細い血管に血のかたまり（血栓）ができる、まれな血液の病気です。血小板が減り、赤血球が壊れます。脳や腎臓などの臓器が影響を受けることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ADAMTS13という酵素は、血液の固まりやすさのバランスを保っています。TTP（血栓性血小板減少性紫斑病）では、この酵素がほとんど働きません。そのため、細い血管の中に血小板のかたまりができます。このかたまりが、脳や腎臓などの臓器へ流れる血液を減らします。後天性の型では、免疫のしくみがこの酵素に対する抗体をつくります。よりまれな先天性の型では、この酵素の遺伝子に異常があります。

どのような症状がありますか？

症状は突然始まることがあります。妊娠、感染、手術が発作のきっかけになることがあります。

  • 皮膚のあざと小さな出血
  • 疲れやすさ、顔色の悪さ、息切れ
  • 皮膚や白目が黄色くなる
  • 頭痛、混乱、話しにくさ
  • 発熱
  • 腹痛と吐き気
  • 尿に血やたんぱくが混じる
  • 発作（けいれん）

どのように診断されますか？

血球数の検査、血液塗抹標本、血液が壊れていることを示す検査を行います。血液中のADAMTS13酵素の働きを測ることで診断が確定します。後天性の型では、血液中にこの酵素に対する抗体が見つかります。先天性の型が疑われる場合は、遺伝子検査を行います。

治療とケア

後天性の型では、基本となる治療は血漿交換です。この処置では血液の液体部分を取り除き、かわりに提供者の血漿を入れます。免疫を抑える薬も使われます。この型には、血栓ができるのを防ぐ、この病気に特化した承認済みの薬もあります。先天性の型では、定期的に血漿を補います。この型には、承認済みの酵素補充療法もあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

後天性の型は遺伝せず、ずっと多くみられます。先天性の型は潜性（劣性）遺伝です。両親は保因者ですが、ふつうは病気ではありません。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Thrombotic thrombocytopenic purpura · MedlinePlus: Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) · NORD: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura

基本情報

どのくらい多いですか？
年間の新規患者数: 1 000 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝 · 多遺伝子性／多因子性
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

TTPに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が6件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:54057 · ICD-11 3B64.14

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。