TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）

この病気では何が起こりますか？

TNFRSF1A遺伝子の変化によって、TNF受容体1というたんぱく質が正しく折りたたまれなくなります。このたんぱく質が細胞の中にたまり、炎症を絶えず刺激します。そのため、病原体がいないのに発熱や炎症の発作が起こります。発作は多くの場合、1〜3週間続きます。

どのような症状がありますか？

最初の発作は多くの場合、子どもの時期に起こります。次のような症状がみられることがあります。

• くり返す、長く続く発熱（多い）
• 腕や脚に広がる筋肉の痛み
• 赤く、痛みがあり、広がっていく発疹
• 腹痛、吐き気、嘔吐
• 目のまわりの腫れや目の炎症
• 関節と胸の痛み
• 腎臓にアミロイドというたんぱく質がたまる（ときに）

どのように診断されますか？

医師は、症状と家族の病歴からTRAPS（TNF受容体関連周期性症候群）を疑います。発作のときは、血液の炎症の値が上がります。診断はTNFRSF1A遺伝子の遺伝子検査で確かめます。尿にたんぱくが出ていないかも調べます。

治療とケア

発作をやわらげるために、抗炎症薬やステロイド（副腎皮質ホルモン）が使われることがあります。炎症を起こすIL-1という物質を抑える生物学的製剤は、発作をはっきり減らすことがあります。この病気には承認済みの生物学的製剤による治療があります。治療を受けている人は、定期的な血液検査と尿検査が必要です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

顕性（優性）遺伝です。病気のある親から、それぞれの子どもに伝わる確率は2分の1です。遺伝子をもつ人が全員発症するとは限りません。ときに遺伝子の変化が新たに生じます。家族に似た症状のある人がいる場合は、遺伝カウンセリングをおすすめします。