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目と耳（聴覚）の病気

アッシャー症候群

聴覚と視覚の両方に影響する遺伝性の病気です。難聴は多くの場合、生まれつきあります。視力は年月とともに少しずつ低下します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「目と耳（聴覚）の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

内耳の有毛細胞と、網膜の光を感じる細胞が、時間とともに失われていきます。そのため、聴力の低下と、進んでいく視力の低下が起こります。視力の低下の原因は、網膜色素変性症という目の病気です。一部の型では、バランスをとる器官も影響を受けます。主に三つの型があり、最も多いのは1型と2型です。

どのような症状がありますか？

症状の重さと始まる年齢は、型によって異なります。

  • 生まれつきの重い難聴、または聞こえない（1型）
  • 生まれつきの軽度から重度の難聴、特に高い音で強い（2型）
  • 生まれたときは正常な聴力で、その後、子どもの時期に始まる難聴（3型）
  • 夜や薄暗い所で見えにくい
  • 周りの見える範囲が狭くなり、やがてトンネルの中から見るような見え方になる
  • バランスの問題、おすわりや歩き始めが遅い（1型）
  • 目のレンズがにごる、つまり白内障（ときに）

どのように診断されますか？

医師が聴力、バランス、見え方を検査します。瞳孔を広げて網膜を調べます。視野検査、ERG（網膜電図）、OCT（光干渉断層計）を行うことがあります。遺伝子検査で診断を確かめます。

治療とケア

現在、この病気に特化した承認済みの治療はありません。早い時期からの支援で、聞こえと見え方を最大限に生かせます。補聴器や人工内耳、つまり内耳に埋め込む聞こえの機器が使われることがあります。見えにくい人のための補助具と視覚のトレーニングが行われます。必要に応じて点字と手話を学びます。遺伝子治療の研究が続いています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

すべての型が潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。保因者の両親には症状はありません。血縁者どうしの結婚では、この確率が高まることがあります。遺伝カウンセリングでは、家族にリスクと検査の選択肢を説明します。

情報源： MedlinePlus Genetics: Usher syndrome · National Eye Institute (NIH): Usher Syndrome · Orphanet: Usher syndrome (ORPHA:886)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
小児期, 乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

アッシャー症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が7件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:886 · ICD-11 LD2H.4

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。