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心臓と血管の病気

血管型エーラス・ダンロス症候群（vEDS）

遺伝性の結合組織の病気です。血管、腸、子宮が裂けやすくなります。皮膚は薄く、あざができやすくなります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ポーランド語, ドイツ語, 英語, スペイン語, イタリア語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「心臓と血管の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

体を支える結合組織が弱くなっています。多くの人では、COL3A1遺伝子の変化によってコラーゲンが正しくつくられません。コラーゲンは組織に丈夫さを与えるたんぱく質です。そのため、血管や一部の臓器が裂けやすくなります。

どのような症状がありますか？

症状は人によって異なります。次のようなものがみられることがあります。

  • とてもあざができやすい
  • 薄い皮膚、特に胸や脚で小さな血管が透けて見える
  • 血管のこぶ（瘤）や裂け目、それによる体内の出血
  • 腸が裂けること
  • 妊娠後期の子宮の裂け目（子宮破裂）
  • 肺が部分的にしぼむこと
  • 細い鼻と唇、大きな目などの顔の特徴
  • 静脈瘤と治りにくい傷

どのように診断されますか？

医師は本人と家族の病歴を尋ね、診察します。診断は血液の遺伝学的検査で確かめます。血管の経過をみるために、超音波、MRI、CTなどの画像検査を使います。

治療とケア

この病気に特有の承認された治療はまだありません。研究が続いています。ケアの目的は重い問題を防ぐことです。血圧を定期的に測り、高ければ早めに治療します。血管は超音波、MRI、CTで経過をみます。重い物を持ち上げることや体がぶつかり合うスポーツは避けるよう勧められることがあります。妊娠は、ハイリスク妊娠の経験があるチームが経過をみます。必要のない手術は慎重に検討します。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は顕性（優性）遺伝します。つまり、変化した遺伝子のコピーが一つあれば十分です。病気の親の子どもでは、それぞれ2分の1の確率です。家族に誰もいなくても、新たな遺伝子の変化によって起こることがあります。同じ家族の中でも重さが異なることがあります。遺伝カウンセリングは、家族が自分たちのリスクを理解する助けになります。

情報源： NHS: Ehlers-Danlos syndromes · NORD: Ehlers-Danlos Syndrome · MedlinePlus Genetics: Ehlers-Danlos syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
COL3A1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

血管型EDSに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が3件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

心臓と血管の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:286

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： LD28.1Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。