ワールデンブルグ症候群

この病気では何が起こりますか？

この病気では、色をつくる細胞、つまりメラノサイトが正しく発達しません。この細胞は皮膚、髪、目に色を与えます。内耳の働きにもかかわっています。四つの型があります。最も多いのは1型と2型です。4型では大腸にも影響が出ます。

どのような症状がありますか？

症状は同じ家族の中でも異なることがあります。

• 非常に薄い青色の目、または左右の目の色が違う（よくみられる）
• 髪の白い房、または早い白髪（よくみられる）
• 片耳または両耳の生まれつきの難聴（2型でより多い）
• 両目の間が離れて見える（1型）
• 腕や手の形の違い（3型）
• 重い便秘や腸閉塞（4型）

どのように診断されますか？

医師は髪、皮膚、目の色の変化をみます。聴力検査を行います。腸の問題がある場合は、追加の検査が必要になることがあります。遺伝学的検査が診断を裏づけます。

治療とケア

この病気に特有の治療はありません。症状が出てきたら、それに応じて治療します。聞こえは注意深く確認する必要があります。便秘には特別な食事が勧められることがあります。重い腸の問題では手術が必要になることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くは顕性（優性）遺伝で受け継がれます。つまり、遺伝子の片方のコピーが変化するだけで十分です。多くの人では、母親か父親のどちらかも同じ病気です。ただし、親の症状は子どもの症状と大きく異なることがあります。少数の人では、遺伝子の変化が新たに起こります。2型と4型の一部は潜性（劣性）遺伝します。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。