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筋肉と神経の病気

ウエスト症候群（点頭てんかん）

乳児期に始まるてんかんの一種です。赤ちゃんに短いけいれん（攣縮）が連続して起こります。発達が止まったり後戻りしたりすることがあり、早期の治療が大切です。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ウエスト症候群では、赤ちゃんに点頭てんかん（てんかん性スパズム）と呼ばれる短いけいれんが起こります。多くの場合、生後4か月から8か月の間に始まります。脳波（EEG）では、複雑で不規則な脳の波がみられます。多くの赤ちゃんで、発達がゆっくりになったり、後戻りしたりします。多くのお子さんで原因が見つかり、最も多い原因は結節性硬化症です。

どのような症状がありますか？

スパズムは、おなかの張りによる痛みやふつうの動きと間違えられやすいです。

  • 数秒間、急に前かがみになる、または体をつっぱる
  • けいれんが連続して起こる、多くは目覚めたとき
  • 肩や目の小さなぴくつき
  • 不機嫌、睡眠や授乳・食事の問題
  • 遊びへの関心や反応が減る
  • できていたことができなくなる、または発達の遅れ（多くのお子さん）

どのように診断されますか？

診断のために、睡眠中の脳波を記録します。脳の構造を見るためにMRIを行います。原因を探すために、血液、尿、遺伝子の検査をすることがあります。診断と治療が遅れないことが大切です。

治療とケア

治療の目的は、スパズムをできるだけ早く止めることです。ホルモン療法またはステロイド療法と、抗てんかん薬が最初の選択肢です。薬でおよそ10人に7人のお子さんのスパズムが止まります。ケトン食療法やほかの抗てんかん薬を試すこともあります。脳に構造の異常がある場合は、手術が役立つことがあります。早く治療すると、発達への影響を少なくしやすくなります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

遺伝するかどうかは、もとになっている原因によって異なります。原因が結節性硬化症の場合、妊娠のたびに受け継がれる確率は2人に1人です。一部の遺伝子の変化は、X染色体を通じて受け継がれます。これらは主に男の子に影響します。出産時の酸素不足や感染症などの原因は、遺伝性ではありません。遺伝カウンセリングは、家族のリスクを理解するのに役立ちます。

情報源： NORD: West Syndrome · Young Epilepsy: Infantile spasms (West syndrome)

基本情報

信頼できる情報源
Orphanet

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ウエスト症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が3件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:3451 · ICD-11 8A62.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。