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血液と免疫の病気

X連鎖無ガンマグロブリン血症（ブルトン病）

体が抗体を作れない遺伝性の免疫不全症です。ほぼ必ず男性に起こります。細菌による感染症を頻繁に繰り返します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

B細胞は、抗体をつくる白血球です。抗体は病原体に目印をつけ、それが取り除かれるようにします。この病気ではBTK遺伝子に異常があるため、B細胞が育ちません。体は抗体をほとんどつくれず、感染しやすくなります。

どのような症状がありますか？

赤ちゃんは生後最初の1〜2か月、母親から受け継いだ抗体で守られています。その後、くり返す感染が始まります。

  • 肺炎と気管支炎（多い）
  • 中耳炎と副鼻腔炎（多い）
  • 目の炎症（多い）
  • 長く続く下痢
  • 治りにくく、何度もくり返す感染
  • 関節の腫れと痛み
  • 一部のウイルス感染が重くなる

どのように診断されますか？

血液で抗体の量を測ると、すべてがとても低くなっています。血液中のB細胞の数を調べると、B細胞はごくわずかしかありません。診断はBTK遺伝子の変化を示す遺伝子検査で確かめます。

治療とケア

基本となる治療は、足りない抗体を定期的に補うことです。この治療は点滴または皮下注射で行います。感染を減らし、生活の質を高めます。感染は抗菌薬（抗生物質）で治療します。予防のために抗菌薬を使うこともあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX連鎖（X染色体に関係する）潜性（劣性）遺伝で、ほぼ必ず男性に影響します。保因者の母親では、妊娠のたびに病気の男の子が生まれる確率は4分の1です。保因者の女性には免疫の問題はありません。病気のある父親の娘は全員保因者になり、息子は病気になりません。患者のおよそ半数では、家族にほかの患者はいません。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: X-linked agammaglobulinemia · NORD: Agammaglobulinemias, Primary

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
小児期
関係する遺伝子
BTK

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

XLA（ブルトン病）に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:47

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 4A01.00

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。