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ホルモンと骨の病気

X連鎖性低リン血症（XLH）

遺伝性のリン（リン酸）の病気です。腎臓がリンを尿に出しすぎます。血液中のリンが低くなり、骨がやわらかくなって脚が曲がることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ホルモンと骨の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

PHEX遺伝子の変化によって、FGF23というたんぱく質が増える病気です。このたんぱく質は、腎臓がリン（リン酸）を取り戻す働きと、腸がリンを吸収する働きを弱めます。リンは骨や歯に必要です。リンが少なくなると、子どもではくる病、大人では骨軟化症（骨がやわらかくなる病気）がみられます。

どのような症状がありますか？

症状は同じ家族の中でも大きく異なることがあります。血液のリンが低いだけの人もいます。

  • 子どものときの成長の遅さと低身長
  • 脚の曲がり
  • 骨や関節の痛み
  • 歯の膿瘍、つまり歯に膿がたまること
  • 大人で、痛みを伴う疲労骨折
  • 腱や靱帯が骨につく部分の石灰化
  • 頭の骨が早くくっつく、または難聴

どのように診断されますか？

脚の曲がりや低身長をX線検査で調べます。血液のリンは低く、カルシウムとビタミンDは正常です。腎臓からリンがどれだけ失われているかを測ります。遺伝子検査で、はっきりした原因がわかります。

治療とケア

この病気専用に承認された治療があります。この治療はFGF23の働きを抑え、子どもにも大人にも使えます。従来の方法は、リンと活性型ビタミンDの補充です。この補充には、定期的な血液と尿の検査が必要です。歯のケア、整形外科での経過観察、必要に応じて手術を行います。早く治療すると、骨の問題を減らせることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体を通じて受け継がれます。女の子も男の子も同じように影響を受けることがあります。病気の母親は、子どもそれぞれに50%の確率で伝えます。病気の父親は娘全員に伝えますが、息子には伝えません。遺伝カウンセリングは、家族にとっての道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: X-linked hypophosphatemia · NORD: Familial Hypophosphatemia

基本情報

どのくらい多いですか？
年間の新規患者数: 100 000人に1-9人 (世界) · 有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
X連鎖顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
小児期, 乳児期
関係する遺伝子
PHEX

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

XLHに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が3件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ホルモンと骨の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:89936

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C63.22

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。