米国研究と臨床試験
シュタルガルト病で飲み薬ジルデウレチノール：二年間の試験で眼底の傷みの広がりがやや遅く
米国の7施設で、シュタルガルト病（網膜の中心が傷んで視力が下がる遺伝性の病気）について、二年間のプラセボ対照試験が行われました。
査読付き論文シュタルガルト病
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ研究と臨床試験
アンカラの点頭てんかんの赤ちゃん40人：飲み薬のステロイドとACTHで似た結果
Gazi大学は、点頭てんかん（乳児けいれん：赤ちゃんに起こる特殊なてんかん発作）のある赤ちゃん40人を調べました。
査読付き論文ウエスト症候群
トルコ研究と臨床試験
アンカラで、ヌーナン症候群の子どもの半数以上で脳のMRIに所見
アンカラ大学は、ヌーナン症候群（特徴的な顔立ち、低身長、心臓の病気などが見られる遺伝性の病気）の子どもの脳のMRIを調べました。
査読付き論文ヌーナン症候群
国際研究と臨床試験
リー症候群の経過を追う国際研究で、最初の患者74人のデータを発表
リー症候群（ミトコンドリアの働きの異常による病気）のある人たちが、五つの施設で3～6か月ごとに定期的に経過観察されています。
査読付き論文リー脳症
トルコ研究と臨床試験
コンヤの成人CVID患者95人：三分の一にホルモンの腺の病気
コンヤで経過観察されている、成人のCVID（分類不能型免疫不全症：抗体が十分に作られない病気）の患者95人が調べられました。
査読付き論文CVID
トルコ研究と臨床試験
トルコの28施設、子ども133人の先天性筋無力症候群：診断は平均2年遅れています
トルコの28施設から、子ども133人が調べられました。
査読付き論文先天性筋無力症
EU新しい治療と承認
EUで、レット症候群の行動面の症状にトロフィネチドが承認されました
欧州委員会は2026年8月20日、レット症候群に対するトロフィネチドを承認しました。
医薬品の公的な承認レット症候群
米国新しい治療と承認
糖原病Ia型で初の遺伝子治療、パリギラスジーン ブレカパルボベクが迅速承認されました
FDA（米国食品医薬品局）は、糖原病Ia型に対し、パリギラスジーン ブレカパルボベクを迅速承認の手続きで承認しました。
医薬品の公的な承認糖原病Ia型
米国研究と臨床試験
鎌状赤血球症の痛みの発作に対する点滴のアルギニン、第3相試験で効果を示しませんでした
JAMAに掲載されたSTArT試験は、鎌状赤血球症の痛みの発作に対するアルギニンを調べました。
査読付き論文鎌状赤血球症
トルコ研究と臨床試験
トルコの14施設によるソトス症候群の研究：子ども48人を調査
トルコの14の施設が、ソトス症候群と、それに似たマラン症候群の子どもたちを共同で調べました。
査読付き論文ソトス症候群
トルコ研究と臨床試験
先天性緑内障の二回目の手術としてのバルブ：アンカラで5年間に成功率がはっきり低下
Gazi大学は、先天性緑内障（生まれつき眼圧が高くなる病気）の子ども27人の目を調べました。
査読付き論文先天緑内障
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、FSHDが疑われた135人のうち121人が、遺伝子検査の組み合わせで診断されました
イスタンブールのある施設に、FSHD（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）が疑われる135人が来院しました。
査読付き論文FSHD
トルコ研究と臨床試験
エラズーのXLAの子ども11人：診断は中央値4.5歳、治療で感染症が減りました
エラズーのFırat大学で、X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）の子どもたちの長期の記録が調べられました。
査読付き論文XLA（ブルトン病）
米国研究と臨床試験
子どものHLHに対するルキソリチニブを含む治療、小規模な研究で安全と判断されました
米国で、血球貪食性リンパ組織球症（HLH）の子どもに、飲み薬のルキソリチニブを含む治療が試されました。
査読付き論文HLH
フランス研究と臨床試験
ヌーナン症候群でコレステロールの薬シンバスタチンは、第3相試験で成長への効果を示しませんでした
フランスで、ヌーナン症候群の子どもを対象に、シンバスタチンと偽薬が比較されました。
査読付き論文ヌーナン症候群
トルコ診断とスクリーニング
トルコの新生児SMAスクリーニング：早く見つかった赤ちゃんで死亡率が大きく下がりました
トルコで、新生児の脊髄性筋萎縮症（SMA）スクリーニングの効果が、全国の多施設共同研究で調べられました。
査読付き論文SMA
国際研究と臨床試験
NMOSDでオビヌツズマブ ベータ、第3相試験で再発をはっきり減らした
中国で行われた試験に、AQP4抗体のあるNMOSD（視神経脊髄炎スペクトラム障害：視神経と脊髄に炎症がくり返し起こる病気）の患者91人が参加しました。
査読付き論文NMOSD
トルコ研究と臨床試験
トルコで初めて、ブンドガード症候群と診断されました
ディヤルバクルで、めまいと胸の痛みで受診した41歳の患者さんに、遺伝性の不整脈であるブンドガード症候群が見つかりました。
報道バンドガード
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでバルデ・ビードル症候群の子ども14人に、心臓と糖尿病のリスクを簡単な検査で測る試み
イスタンブール大学医学部で、バルデ・ビードル症候群（肥満、視力の低下、腎臓の問題などが起こる遺伝性の病気）の子ども14人が調べられました。
査読付き論文BBS
米国新しい治療と承認
ナルコレプシー1型に対する飲み薬オベポレクストン、米国で承認の通知
FDA（米国食品医薬品局）は、2026年8月5日付の通知で、オベポレクストンの錠剤を承認しました。
医薬品の公的な承認ナルコレプシー1型