フランス研究と臨床試験
ヌーナン症候群でコレステロールの薬シンバスタチンは、第3相試験で成長への効果を示しませんでした
フランスで、ヌーナン症候群の子どもを対象に、シンバスタチンと偽薬が比較されました。
査読付き論文ヌーナン症候群
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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国際研究と臨床試験
NMOSDでオビヌツズマブ ベータ、第3相試験で再発をはっきり減らした
中国で行われた試験に、AQP4抗体のあるNMOSD（視神経脊髄炎スペクトラム障害：視神経と脊髄に炎症がくり返し起こる病気）の患者91人が参加しました。
査読付き論文NMOSD
米国新しい治療と承認
ナルコレプシー1型に対する飲み薬オベポレクストン、米国で承認の通知
FDA（米国食品医薬品局）は、2026年8月5日付の通知で、オベポレクストンの錠剤を承認しました。
医薬品の公的な承認ナルコレプシー1型
欧州研究と臨床試験
メチルマロン酸血症とプロピオン酸血症で長期のカルグルミン酸：欧州からの実臨床データ
欧州の七か国、34施設で、メチルマロン酸血症とプロピオン酸血症（たんぱく質の一部を分解できない生まれつきの代謝の病気）の患者58人が経過観察されました。
査読付き論文MMA
国際研究と臨床試験
ターナー症候群で週一回の成長ホルモン、第3相試験で毎日の注射と同じくらい有効でした
ターナー症候群の女の子で、週一回の成長ホルモン注射が試されました。
査読付き論文ターナー症候群
米国研究と臨床試験
ガラクトース血症の赤ちゃんで、早く始めた言葉の支援が通常のケアより効果的
ガラクトース血症では、話すことや言葉の問題がよく見られます。
査読付き論文ガラクトース血症
欧州研究と臨床試験
筋強直性ジストロフィー1型の二年間の経過観察：脚の筋肉の脂肪化をMRIで測定できた
ベルギーで、DM1（筋強直性ジストロフィーの一つの型：筋肉がこわばり、弱くなる遺伝性の病気）のある成人30人と健康な人30人が、二年間経過観察されました。
査読付き論文筋強直性DM
国際研究と臨床試験
PAHで一日一回の飲み薬ラリネパグ、第3相試験で悪化のリスクを減らした
試験には、PAH（肺動脈性肺高血圧症：肺の動脈の血圧が高くなる病気）と診断された成人687人が参加しました。
査読付き論文PAH
中国研究と臨床試験
乳児型ポンペ病で、遺伝子治療が子ども6人に試されました
中国で、乳児型ポンペ病の子ども6人に、一回の遺伝子治療が行われました。
査読付き論文ポンペ病
米国研究と臨床試験
プラダー・ウィリ症候群で点鼻薬のカルベトシン、第3相試験で過食を減らしませんでした
プラダー・ウィリ症候群の175人で、点鼻薬として使うカルベトシンが偽薬と比較されました。
査読付き論文プラダー・ウィリー
国際研究と臨床試験
ケネディ病で筋肉のMRIが、歩行テストよりも筋肉の減少をよくとらえた
ケネディ病（球脊髄性筋萎縮症）のある成人26人が、最長18か月まで、六か月ごとに全身の筋肉のMRIで経過観察されました。
査読付き論文ケネディ病
国際研究と臨床試験
多系統萎縮症（MSA）の立ちくらみにアンプレロキセチン：主な目標は達成せず、一部の群で兆し
アンプレロキセチンの試験には、立ち上がると血圧が下がるMSAの患者さん73人が参加しました。
査読付き論文MSA
EU新しい治療と承認
EUで、特発性肺線維症（IPF）と進行性の肺線維症に飲み薬のネランドミラストが承認されました
欧州委員会は2026年7月15日、ネランドミラストを承認しました。
医薬品の公的な承認IPF
欧州研究と臨床試験
ギリシャ、トルコ、キプロスのPAP患者130人：吸入のGM-CSFは単独でも有効
三か国のPAP（肺胞たんぱく症：肺の中にたんぱく質がたまり、息苦しくなる病気）の患者130人の、20年間の記録が比べられました。
査読付き論文PAP
英国・欧州研究と臨床試験
成人の骨形成不全症で、二つの薬の併用は骨密度を高めましたが、骨折は減らしませんでした
JAMAに掲載されたTOPaZ試験は、成人の骨形成不全症の患者さんで二つの薬を一緒に試しました。
査読付き論文OI
国際研究と臨床試験
重いVWDの子どもで、遺伝子組換えフォン・ヴィレブランド因子が最長四年まで有効かつ安全
重いフォン・ヴィレブランド病（VWD、出血が止まりにくい遺伝性の病気）のある子ども25人を対象に、第3相試験が行われました。
査読付き論文VWD
米国研究と臨床試験
DBAで飲み薬ビトペルチン、最初の研究では貧血を改善せず
米国で、ステロイド（コルチゾン）に反応しない成人のDBA（ダイアモンド・ブラックファン貧血）患者15人で、ビトペルチンが試されました。
査読付き論文DBA
欧州研究と臨床試験
フランスで、AADC欠損症の子ども6人に脳への遺伝子治療、運動が改善
フランスで、AADC欠損症（神経伝達物質を作る酵素の欠損による病気）のある患者六人に、脳の左右両側へ遺伝子治療が行われました。
査読付き論文AADC欠損症
米国新しい治療と承認
米国で、鎌状赤血球症とサラセミアの遺伝子治療が2歳以上の子どもに拡大されました
米国食品医薬品局（FDA）は2026年7月1日、エキサガムグロジーン オートテムセルを2歳以上の子どもに承認しました。
医薬品の公的な承認鎌状赤血球症, サラセミア
EU新しい治療と承認
EUで、SMAに脊髄液へ一回投与する遺伝子治療が2歳以上に承認されました
欧州委員会は、SMA（脊髄性筋萎縮症）に対して脊髄液に投与するオナセムノゲン アベパルボベクを承認しました。
医薬品の公的な承認SMA