日本診断とスクリーニング
日本で、新生児スクリーニングによりOTC欠損症などの尿素サイクル異常症を見つける試み
OTC欠損症は、アンモニアの上昇を引き起こす尿素サイクル異常症で、スクリーニングで見つけるのが難しい病気です。
査読付き論文OTC欠損症
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
12件の最新情報
国際診断とスクリーニング
VKH病で目の画像検査の国際的な合意ガイドラインを発表
国際的な眼科の専門家による委員会が、VKH病（フォークト・小柳・原田病：目、耳、皮膚などに炎症が起こる病気）の画像検査のガイドラインを作成しました。
査読付き論文原田病（VKH）
国際診断とスクリーニング
AIシステムDeepRareが、希少疾患の診断で根拠を示した提案を行いました
上海の研究者が開発したAI（人工知能）システムDeepRareが、Natureに掲載されました。
査読付き論文
フランス診断とスクリーニング
フランスでCLN2病、最初の症状から診断まで平均19か月
フランスで、2017年から2023年にCLN2病（神経セロイドリポフスチン症の一つ）と診断された子ども51人が調べられました。
査読付き論文CLN2
国際診断とスクリーニング
AIモデルpopEVE、希少疾患の診断で有害な遺伝子変化を順位づけ
ハーバード大学医学部とバルセロナのCRGの研究者が、進化のデータを使うAI（人工知能）モデルpopEVEをNature Genetics誌で発表しました。
査読付き論文
英国診断とスクリーニング
英国で新生児ゲノムスクリーニング研究に赤ちゃん25,000人が参加
Genomics EnglandがNHS（英国国民保健サービス）と進めるGeneration Studyに、赤ちゃん25,000人が参加しました。
公的な発表・規制
欧州診断とスクリーニング
イタリアで5年間の新生児スクリーニング：MCAD欠損症は約22,000人に一人
イタリアで2019～2023年の間に、約200万人の新生児がスクリーニングを受けました。
査読付き論文MCAD欠損症
国際診断とスクリーニング
胎児の水腫の遺伝的な原因の中で、最も多いリソソーム病はMPS VII
研究者たちは、41の研究をまとめて分析しました。
査読付き論文スライ症候群
スロバキア診断とスクリーニング
スロバキアで患者37人に遺伝子検査：ペンドレッド症候群と前庭水管拡大で三分の一に原因
スロバキアで、内耳の管（前庭水管）が広い患者、またはペンドレッド症候群の患者37人が調べられました。
査読付き論文ペンドレッド
EU診断とスクリーニング
欧州のScreen4Careプロジェクト、新生児の遺伝子スクリーニング用に245遺伝子のリストを決定
EUが支援するScreen4Careプロジェクトは、新生児の遺伝子スクリーニングに使う245遺伝子のTREATパネルを、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に発表しました。
査読付き論文
欧州診断とスクリーニング
欧州で診断のつかない患者の遺伝子データを見直し：506家族で診断
欧州の37の専門施設が、診断がついていない希少疾患のデータを見直しました。
査読付き論文
米国診断とスクリーニング
ニューヨークで新生児ゲノムスクリーニング：最初の4,000人の赤ちゃんの3.7%で陽性
米国ニューヨーク市では、赤ちゃんのかかとからの採血による検査に加えて、ゲノムスクリーニングが行われています。
査読付き論文