トルコ研究と臨床試験
アンタルヤでMPS VIの子ども17人に幹細胞移植：全員で移植が生着し、酵素の値が正常に
トルコのアンタルヤの一施設で、MPS VI（ムコ多糖症VI型）と診断された子どもへの幹細胞移植の結果が発表されました。
査読付き論文マロトー・ラミー
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ研究と臨床試験
全国の健康記録：トルコのNMOSDは10万人あたり約2人
保健省の全国の健康記録が調べられました。
査読付き論文NMOSD
英国研究と臨床試験
イングランドのデータ：ピルビン酸キナーゼ欠損症では死亡リスクが同年代の五倍
イングランドの医療記録から、ピルビン酸キナーゼ欠損症の患者89人が見つかりました。
査読付き論文PK欠乏症
トルコ研究と臨床試験
Hacettepeのプロピオン酸血症患者50人の長期的な結果
Hacettepe大学は、1984年から2020年の間に診断された患者50人を調べました。
査読付き論文プロピオン酸血症
欧州研究と臨床試験
ARPKDで患者658人の国際研究：生後二か月で腎臓のリスクを予測するスコアを開発
ドイツが主導し、トルコの施設も参加した研究で、最大658人のARPKD（常染色体潜性（劣性）多発性嚢胞腎：腎臓にたくさんの嚢胞ができる生まれつきの病気）の患者が調べられました。
査読付き論文ARPKD
欧州研究と臨床試験
血管型エーラス・ダンロス症候群で降圧薬イルベサルタン、二年間で血管の出来事を減らす
血管型EDS（エーラス・ダンロス症候群）の成人57人が参加した研究で、イルベサルタンが試されました。
査読付き論文血管型EDS
国際研究と臨床試験
LHONで片目に行う遺伝子治療：5年間で両目に同じような改善
MT-ND4遺伝子の変化によるLHON（レーベル遺伝性視神経症）の患者で、ある遺伝子治療の経過が5年間観察されました。
査読付き論文LHON
トルコ研究と臨床試験
Hacettepe：ファンコニ貧血で、眼底が正常に見えても目の血管が減少
アンカラのHacettepe大学で、ファンコニ貧血の患者の目の血管が調べられました。
査読付き論文ファンコニ貧血
国際研究と臨床試験
HoFHでレロダルシベプの第3相試験：主な目標で期待された同等性を示せず
トルコも参加した六か国で、HoFH（ホモ接合体家族性高コレステロール血症）の患者66人が、二つの薬を順番に使いました。
査読付き論文HoFH
欧州診断とスクリーニング
欧州で診断のつかない患者の遺伝子データを見直し：506家族で診断
欧州の37の専門施設が、診断がついていない希少疾患のデータを見直しました。
査読付き論文
トルコ研究と臨床試験
トルコのCMT患者311人の遺伝子マップ：潜性（劣性）遺伝のタイプがより多い
イスタンブールで、265家族のCMT（シャルコー・マリー・トゥース病）患者311人が調べられました。
査読付き論文CMT
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールの遺伝性球状赤血球症患者18人で遺伝子パネル：9つの新しい遺伝子変化を報告
Marmara大学で、子どもの患者18人が遺伝子レベルで調べられました。
査読付き論文球状赤血球症
トルコ研究と臨床試験
アンカラで、コルネリア・デ・ランゲ症候群の患者17人の遺伝子所見を発表
アンカラ・ビルケント市立病院の医師が、コルネリア・デ・ランゲ症候群の子どもたちを調べました。
査読付き論文CdLS
トルコ診断とスクリーニング
アンカラのベックウィズ・ヴィーデマン症候群患者18人：国際的な点数表が診断に役立つ
アンカラのBilkent市立病院で、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の子どもが調べられました。
査読付き論文BWS
米国診断とスクリーニング
ニューヨークで新生児ゲノムスクリーニング：最初の4,000人の赤ちゃんの3.7%で陽性
米国ニューヨーク市では、赤ちゃんのかかとからの採血による検査に加えて、ゲノムスクリーニングが行われています。
査読付き論文