모세혈관확장성 운동실조증(A-T)

출처: MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)

얼마나 흔합니까?

유병률: 1 000 000명 중 1-9명 (유럽)

어떻게 유전됩니까?

상염색체 열성

보통 언제 시작됩니까?

소아기, 영아기

관련 유전자

ATM

신뢰할 수 있는 자료

MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

• Ataksi Telenjiektazi ile Yaşam Derneği · 이 질환 전문 · İstanbul

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

링크는 2026년 10월 8일에 확인했습니다.

• 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
• 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
• 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
• 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 4건 등록되어 있습니다. 그중 1건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

• Safety and Efficacy of Mutation-targeted Precision Genetic Therapy for Ataxia-Telangiectasia (A-T)

  중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 1상 / 2상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT07215416

• Randomized Double-Blind Phase II Trial of Baby Exemestane Versus Baby Tamoxifen in Post-Menopausal Women at High Risk for Breast Cancer

  중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)아직 모집 전NCT07499999

• A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Ataxia-Telangiectasia (A-T)

  후기 단계: 대규모 집단에서 효과를 비교하는 중 · 3상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료NCT06673056

• NAD Supplementation to Prevent Progressive Neurological Disease in Ataxia Telangiectasia

  중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료NCT04870866

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기