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호르몬 및 뼈 질환

선천성 부신과형성증(21-수산화효소 결핍증, CAH)

부신에 영향을 주는 유전 질환입니다. 부신이 일부 호르몬은 적게, 남성 호르몬은 많이 만듭니다. 중증형에서는 영아기에 위험한 염분과 수분 손실이 생길 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)에 포함되어 있습니다. 시작: 2022. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어, 이탈리아어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

부신은 코르티솔과 알도스테론이라는 호르몬을 만듭니다. 이 질환에서는 이 호르몬들을 만드는 효소가 부족합니다. 그래서 두 호르몬은 적게, 남성 호르몬은 많이 만들어집니다. 알도스테론이 부족하면 몸에서 소금이 빠져나갈 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

이 질환은 심한 정도에 따라 세 가지 유형이 있습니다. 가장 심한 유형에서는 영아기에 위험한 소금과 수분 손실이 생깁니다. 가장 가벼운 유형에서는 증상이 늦게 나타나거나 전혀 없습니다.

  • 첫 몇 주 동안 잘 먹지 못함, 구토, 체중 및 수분 손실 (염류 소실형에서)
  • 여자 아기의 바깥 생식기가 달라 보임 (중증 유형에서 흔함)
  • 소아기에는 빨리 자라지만 성인 키는 작음 (때때로)
  • 이른 사춘기 (때때로)
  • 여성의 털 과다, 불규칙한 월경, 여드름 (때때로)
  • 난임 문제 (때때로)

어떻게 진단합니까?

여자 아기에게서 출생 시 보이는 소견으로 의심할 수 있습니다. 신생아 선별 검사에서 혈액의 17-OHP라는 물질을 측정해 일찍 발견할 수 있습니다. 진단은 혈액 검사로 확인합니다. 유전자 검사도 할 수 있습니다.

치료와 돌봄

기본 방법은 부족한 호르몬을 평생 보충하는 것입니다. 염류 소실형에서는 소금 균형을 맞추는 호르몬도 투여합니다. 일부 여자아이에게는 수술 선택지를 상의할 수 있습니다. 추적 관찰은 여러 분야의 전문가로 이루어진 팀이 정기적으로 합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환이 생기려면 어머니와 아버지에게서 변한 유전자를 하나씩 받아야 합니다. 보인자인 부모는 대개 증상이 없습니다. 임신할 때마다 위험도는 4분의 1입니다. 출생 전 진단의 가능성은 유전 상담에서 상의할 수 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)

기본 정보

얼마나 흔합니까?
유병률: 100 000명 중 1-9명 (유럽) · 출생 시 유병률: 100 000명 중 1-9명 (전 세계)
어떻게 유전됩니까?
상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?
출생 전, 신생아기, 영아기, 소아기, 청소년기, 성인기
관련 유전자
CYP21A2

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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CAH 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 14건 등록되어 있습니다. 그중 6건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

호르몬 및 뼈 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01

코드는 2026년 10월 6일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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