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심장 및 혈관 질환

선천성 QT 연장 증후군(LQTS)

심장의 전기 신호 체계에 영향을 주는 유전 질환입니다. 심장이 매번 뛴 뒤 회복이 늦습니다. 이로 인해 갑작스러운 부정맥과 실신이 생길 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어, 독일어, 스페인어, 이탈리아어, 포르투갈어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

심장은 한 번 뛸 때마다 다음 박동을 위해 다시 준비합니다. 이 회복은 심장 세포에 있는 작은 통로(이온 통로)를 통해 이루어집니다. 이 질환에서는 통로가 제대로 작동하지 않아 회복이 길어집니다. 심전도(EKG)에서 이를 긴 QT라고 합니다. 이 상태는 갑작스럽고 빠르며 불규칙한 리듬을 일으킬 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

많은 사람에게는 증상이 전혀 없습니다. 유전자를 가진 사람의 약 절반에서 증상이 생깁니다.

  • 두근거림
  • 실신
  • 경련과 비슷한 발작, 때로는 뇌전증으로 오인됨
  • 운동, 특히 수영 중의 증상(일부 유형에서)
  • 갑작스러운 소리, 놀람 또는 흥분으로 생기는 증상(일부 유형에서)
  • 쉬거나 잠잘 때 생기는 증상(일부 유형에서)
  • 선천적인 심한 난청(드문 한 유형에서)

어떻게 진단합니까?

진단은 심전도(EKG)로 내립니다. 필요하면 24시간 심장 기록(홀터)이나 운동 부하 검사를 합니다. 유전자 검사는 진단을 뒷받침하고 유형을 알려 줄 수 있습니다. 진단받은 사람의 가까운 가족에게도 검사를 권합니다.

치료와 돌봄

대부분의 사람은 심장 리듬을 조절하는 약을 매일 먹습니다. 위험이 높으면 가슴 피부 아래에 심박조율기와 비슷한 기기를 넣을 수 있습니다. 드물게 심장으로 가는 일부 신경을 끊는 수술을 합니다. QT를 길게 하는 약을 피하는 것이 중요하며, 새로운 약을 먹기 전에는 항상 의사와 상의합니다. 유발 요인을 피하고 정기적으로 관찰하는 것도 돌봄의 일부입니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

가장 흔한 유형은 우성으로 유전됩니다. 아픈 부모의 자녀는 각각 2분의 1 확률로 물려받습니다. 유전자를 가진 사람 모두에게 증상이 나타나지는 않습니다. 난청을 동반하는 드문 유형은 열성으로 유전됩니다. 이 유형에서는 보인자 부부의 경우 임신할 때마다 아픈 아이가 태어날 확률은 4분의 1입니다. 가족 검진과 유전 상담을 권합니다.

출처: NHS: Long QT syndrome · MedlinePlus Genetics: Romano-Ward syndrome · MedlinePlus Genetics: Jervell and Lange-Nielsen syndrome · NORD: Isolated congenital long QT syndrome (Romano-Ward)

기본 정보

어떻게 유전됩니까?
상염색체 우성 · 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?
청소년기, 성인기, 소아기
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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QT 연장 증후군 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 4건 등록되어 있습니다. 그중 3건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

심장 및 혈관 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:768 · ICD-11 BC65.0

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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