간 및 소화기 질환

히르슈슈프룽병

선천성 장 질환입니다. 대장의 끝부분에 신경세포가 없습니다. 그래서 변이 앞으로 나가지 못해 심한 변비나 장폐색이 생깁니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

장은 근육의 수축으로 대변을 앞으로 밀어냅니다. 이 근육은 장벽에 있는 신경세포가 조절합니다. 이 질환에서는 아기가 엄마 배 속에 있을 때 이 신경이 장의 마지막 부분까지 도달하지 못합니다. 신경이 없는 부분은 대변을 밀어내지 못해 대변이 쌓이고 막힘이 생깁니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 출생 직후에 시작됩니다. 가벼운 경우는 더 큰 어린 시절에 알아차릴 수 있습니다.

아기가 처음 48시간 안에 첫 변(태변)을 보지 못함
배가 부풂
초록색 또는 황록색 구토
낫지 않고 점점 심해지는 변비
먹기 어려움과 느린 체중 증가
장 염증(장염): 열, 냄새 나는 설사(때때로)

어떻게 진단합니까?

의사가 배를 진찰하고, 필요하면 항문으로 손가락 검사를 합니다. 복부 X선 검사로 막힘을 확인할 수 있습니다. 진단은 항문에서 떼어 낸 작은 조직(생검)으로 확정하며, 조직에 신경세포가 있는지 확인합니다.

치료와 돌봄

기본 치료는 수술입니다. 신경이 없는 장 부분을 잘라 내고, 정상 장을 항문에 연결합니다. 때로는 수술을 두 단계로 하며, 그 사이에 임시로 배에 구멍(장루)을 만듭니다. 수술 전에 장 세척과 정맥 수액이 필요할 수 있습니다. 대부분의 아이는 수술 후 장이 잘 작동합니다. 일부 아이는 변비나 변실금이 계속될 수 있으며, 정기적인 관찰과 식이 지원이 도움이 됩니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

질환의 원인은 정확히 알려져 있지 않으며, 여러 유전자가 관여합니다. 약 오분의 일은 같은 가족 안에서 여러 사람에게 나타납니다. 이전에 이 질환이 있는 아이를 둔 가족에서는 새 아기의 위험이 조금 높아집니다. 유전자를 가진 사람이 모두 질환이 생기는 것은 아닙니다. 때로는 다른 유전 질환의 일부일 수 있습니다. 유전 상담은 가족이 자신의 위험을 이해하는 데 도움이 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Hirschsprung disease · NHS: Hirschsprung's disease · MedlinePlus: Hirschsprung disease

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 10 000명 중 1-5명 (전 세계)
보통 언제 시작됩니까?: 소아기, 영아기, 신생아기
관련 유전자: ABCD1, RET, ATP7A, ECE1, EDN3, EDNRB
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

이 질환과 관련된 안내서

학교에서 희귀질환과 함께 · 학교에 알리기, 약과 응급 계획, 통합교육과 BEP, 지원실, 결석, LGS/YKS 조치, 또래 괴롭힘.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

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