국제연구와 임상시험
저포스파타제증에서 에프짐포타제 알파: 어린이에서는 긍정적, 청소년과 성인에서는 주요 목표에 미치지 못했습니다
3상 프로그램에는 22개국에서 환자 196명이 참여했습니다.
호르몬 및 뼈 질환
유전성 뼈 및 치아 질환입니다. 뼈와 치아에 무기질이 충분히 자리 잡지 못합니다. 뼈가 약해지고 젖니가 일찍 빠질 수 있습니다.
튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처
Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어). Orphanet에서 보기
이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.
이 질환은 “호르몬 및 뼈 질환” 질환군을 통해 팔로우합니다.
ALPL 유전자의 변화가 알칼리성 인산분해효소(알칼리 포스파타아제)라는 효소를 약하게 만듭니다. 이 효소는 칼슘과 인이 뼈에 자리 잡도록 돕습니다. 효소가 줄면 뼈와 치아가 충분히 단단해지지 않습니다. 이 질환은 출생 전에도, 성인기에도 시작될 수 있습니다.
증상은 아주 가벼운 경우부터 심한 경우까지 다양합니다. 가장 심한 형태는 영아기에 나타납니다.
혈액 검사에서 알칼리성 인산분해효소 수치가 나이에 비해 낮게 나옵니다. 혈액에서 비타민 B6와 관련된 물질이 높을 수 있습니다. 엑스레이로 뼈의 변화를 확인합니다. ALPL 유전자에 대한 유전자 검사가 진단을 뒷받침합니다.
소아기에 시작된 질환에 대해 승인된, 이 질환에 특화된 효소 치료가 있습니다. 통증 치료, 물리치료, 일찍 시작하는 치과 관리가 중요합니다. 골절에는 정형외과적 지지나 수술이 필요할 수 있습니다. 일부 골다공증 약은 이 질환에서 문제를 일으킬 수 있습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.
일찍 시작하는 심한 형태는 열성으로 유전됩니다. 보인자 부부가 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 가벼운 형태는 열성 또는 우성으로 유전될 수 있습니다. 우성 유전에서는 변화된 유전자 하나로도 충분합니다. 유전 상담은 가족의 상황을 설명해 줍니다.
출처: MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia
이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.
이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.
이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.
모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.
국제연구와 임상시험
3상 프로그램에는 22개국에서 환자 196명이 참여했습니다.
튀르키예진단과 선별검사
앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)에서 ALP 수치가 낮게 나온 어린이 2,243명을 조사했습니다.
임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.
담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문
ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 4건 등록되어 있습니다. 그중 1건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 3건은 튀르키예에 연구 기관이 있습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.
주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:
후기 단계: 대규모 집단에서 효과를 비교하는 중 · 3상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료튀르키예 연구 기관 있음NCT06079281
후기 단계: 대규모 집단에서 효과를 비교하는 중 · 3상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료튀르키예 연구 기관 있음NCT06079359
후기 단계: 대규모 집단에서 효과를 비교하는 중 · 3상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료튀르키예 연구 기관 있음NCT06079372
중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 1상 / 2상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT07179640
국제연구와 임상시험
이 연구에는 16개국에서 성인 63명이 참여했습니다.
튀르키예연구와 임상시험
Bursa Uludağ 대학교에서 선천성 부신 과형성증(CAH)이 있는 청소년 29명이 소아과 의사에서 성인 진료 의사로 넘어가는 과정을 조사했습니다.
국제연구와 임상시험
터너 증후군이 있는 여자아이에게 일주일에 한 번 맞는 성장 호르몬을 시험했습니다.
이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.
Orphanet 코드: ORPHA:436
ICD-11(국제질병분류)에 별도 코드가 없으며, WHO는 이 질환을 다음 항목 아래에 분류합니다: 5C64.3
코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.
이 페이지는 일반적인 정보를 제공하며 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 증상, 진단, 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.