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호르몬 및 뼈 질환

저포스파타제증(HPP)

유전성 뼈 및 치아 질환입니다. 뼈와 치아에 무기질이 충분히 자리 잡지 못합니다. 뼈가 약해지고 젖니가 일찍 빠질 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

ALPL 유전자의 변화가 알칼리성 인산분해효소(알칼리 포스파타아제)라는 효소를 약하게 만듭니다. 이 효소는 칼슘과 인이 뼈에 자리 잡도록 돕습니다. 효소가 줄면 뼈와 치아가 충분히 단단해지지 않습니다. 이 질환은 출생 전에도, 성인기에도 시작될 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 아주 가벼운 경우부터 심한 경우까지 다양합니다. 가장 심한 형태는 영아기에 나타납니다.

  • 젖니가 일찍 빠짐(아이에서 첫 증상 중 하나)
  • 아기의 짧은 팔다리, 무른 머리뼈
  • 아기의 수유 곤란과 체중이 늘지 않음
  • 작은 키, 휘거나 안쪽으로 돌아간 다리
  • 성인에서 발뼈와 넙다리뼈의 반복 골절
  • 뼈, 근육, 관절의 통증
  • 가장 가벼운 형태에서는 치아 문제만 있음

어떻게 진단합니까?

혈액 검사에서 알칼리성 인산분해효소 수치가 나이에 비해 낮게 나옵니다. 혈액에서 비타민 B6와 관련된 물질이 높을 수 있습니다. 엑스레이로 뼈의 변화를 확인합니다. ALPL 유전자에 대한 유전자 검사가 진단을 뒷받침합니다.

치료와 돌봄

소아기에 시작된 질환에 대해 승인된, 이 질환에 특화된 효소 치료가 있습니다. 통증 치료, 물리치료, 일찍 시작하는 치과 관리가 중요합니다. 골절에는 정형외과적 지지나 수술이 필요할 수 있습니다. 일부 골다공증 약은 이 질환에서 문제를 일으킬 수 있습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

일찍 시작하는 심한 형태는 열성으로 유전됩니다. 보인자 부부가 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 가벼운 형태는 열성 또는 우성으로 유전될 수 있습니다. 우성 유전에서는 변화된 유전자 하나로도 충분합니다. 유전 상담은 가족의 상황을 설명해 줍니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia

기본 정보

어떻게 유전됩니까?
상염색체 우성 · 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?
모든 연령
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

저포스파타제증 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 4건 등록되어 있습니다. 그중 1건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 3건은 튀르키예에 연구 기관이 있습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

호르몬 및 뼈 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:436

ICD-11(국제질병분류)에 별도 코드가 없으며, WHO는 이 질환을 다음 항목 아래에 분류합니다: 5C64.3

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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이 페이지는 Doktorclub 편집팀이 튀르키예어에서 번역했습니다.