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눈 및 청각 질환

레버 선천성 흑암시(LCA)

영아기에 시작되는 심한 시력 상실을 보이는 유전성 망막 질환입니다. 망막은 눈에서 빛을 감지하는 뒤쪽 막입니다. 아기에게 나타나는 유전성 중증 시력 상실의 주요 원인 중 하나입니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

망막의 빛 세포가 태어날 때부터 제대로 작동하지 않습니다. 그래서 생후 첫해에 시력이 심하게 나빠집니다. 20개가 넘는 유전자가 이 질환을 일으킬 수 있습니다. 일부 유형에서는 시력이 오랫동안 그대로 유지되고, 일부에서는 시간이 지나면서 나빠집니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

첫 신호는 아기가 눈으로 보고 반응하는 일이 적은 것입니다.

  • 영아기의 심한 시력 상실
  • 눈이 저절로 떨림, 즉 안진
  • 빛에 대한 예민함
  • 동공이 빛에 느리게 반응하거나 전혀 반응하지 않음
  • 사시
  • 손가락으로 눈을 누르고 비비는 습관
  • 심한 원시, 즉 가까운 것이 선명하게 보이지 않음
  • 백내장이나 각막이 얇아져 앞으로 튀어나옴, 즉 원추각막(때때로)

어떻게 진단합니까?

의사가 아기의 시각 반응과 눈 움직임을 살펴봅니다. ERG 검사는 망막이 빛에 반응하는 정도를 측정하며, LCA(레버 선천성 흑암시)에서는 이 반응이 매우 적거나 없습니다. 유전자 검사는 진단을 확인하고 치료 선택지를 정하는 데 도움이 됩니다.

치료와 돌봄

RPE65 유전자에 변화가 두 개 있는 사람을 위한 승인된 유전자 치료가 있습니다. 이 치료는 수술로 망막 아래에 투여합니다. 다른 유형을 위한 유전자 치료와 다른 방법이 연구되고 있습니다. 저시력 보조기구, 안경이나 렌즈, 이른 교육 지원이 중요합니다. 눈 비비기를 줄이면 각막을 보호하는 데 도움이 될 수 있습니다. 신장이나 청력 문제가 있으면 이것도 확인합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

대부분 열성으로 유전됩니다. 보인자 부부의 경우 임신할 때마다 아픈 아이가 태어날 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼 가정에서는 이 확률이 높아질 수 있습니다. 더 드물게 우성으로 유전되며, 이때 아픈 부모에게서 자녀에게 전해질 확률은 2분의 1입니다. 유전자 검사로 유전자 치료가 적합한지도 알 수 있습니다. 가족에게 유전 상담을 권합니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)

기본 정보

얼마나 흔합니까?
유병률: 100 000명 중 1-9명 (전 세계)
어떻게 유전됩니까?
상염색체 우성 · 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?
영아기, 신생아기
관련 유전자
PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, CABP4
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

LCA 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 9건 등록되어 있습니다. 그중 1건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

눈 및 청각 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:65

ICD-11(국제질병분류)에 별도 코드가 없으며, WHO는 이 질환을 다음 항목 아래에 분류합니다: 9B70

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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