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눈 및 청각 질환

레버 유전성 시신경병증(LHON)

시신경에 영향을 주는 유전 질환입니다. 흔히 젊은 나이에 통증 없이 중심 시력을 잃습니다. 남성에게 훨씬 더 흔합니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

이 질환은 세포에서 에너지를 만드는 미토콘드리아의 유전자 변화로 생깁니다. 시각 정보를 뇌로 전달하는 시신경의 세포가 손상됩니다. 먼저 한쪽 눈이 영향을 받고, 몇 주나 몇 달 안에 다른 쪽 눈도 영향을 받습니다. 주로 중심 시력이 나빠집니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 10대나 20대에 시작됩니다. 유전자 변화를 가진 사람 중 일부는 증상이 전혀 없습니다.

  • 통증 없이 흐리고 뿌옇게 보임
  • 먼저 한쪽 눈, 그다음 다른 쪽 눈의 시력 상실
  • 중심 시력이 나빠져 글 읽기와 얼굴 알아보기가 어려워짐
  • 색을 구별하는 능력 저하
  • 중심 시력이 저절로 조금 회복됨(소수의 사람)
  • 일부 가족에서 떨림, 운동 장애, 심장 리듬 문제(드묾)

어떻게 진단합니까?

안과 의사가 동공을 넓혀 시신경 머리 부분을 살펴봅니다. 시야 검사와 OCT로 시신경을 검사합니다. 혈액에서 미토콘드리아 유전자를 확인하여 진단을 확정합니다. 흔한 세 가지 유전자 변화가 대부분의 환자를 설명합니다.

치료와 돌봄

유럽에서는 12세 이상 환자의 시력 장애에 대해 이 질환에 특화된 승인된 약물 치료가 있습니다. 저시력 보조기구와 직업 지원도 중요합니다. 담배와 과음을 피할 것을 권합니다. 유전자 치료 같은 새로운 방법이 연구되고 있습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

LHON(레버 유전성 시신경병증)은 어머니에게서만 전해집니다. 미토콘드리아는 난자를 통해서만 아이에게 전달됩니다. 유전자 변화를 가진 어머니의 자녀는 모두 이 변화를 물려받습니다. 아버지에게서 자녀에게는 전해지지 않습니다. 보인자 대부분은 시력 상실이 전혀 없으며, 여성에서는 그 확률이 더 낮습니다. 유전 상담은 가족 중 누가 위험한지 이해하는 데 도움이 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR

기본 정보

얼마나 흔합니까?
유병률: 100 000명 중 1-9명 (전 세계)
어떻게 유전됩니까?
미토콘드리아 유전
보통 언제 시작됩니까?
청소년기, 성인기
관련 유전자
MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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LHON 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 7건 등록되어 있습니다. 그중 4건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

눈 및 청각 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:104

ICD-11(국제질병분류)에 별도 코드가 없으며, WHO는 이 질환을 다음 항목 아래에 분류합니다: 8C73.Y

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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