눈 및 청각 질환

펜드레드 증후군

유전성 난청 질환입니다. 대부분의 아이에게 선천성 고도 난청이 있습니다. 일부는 나중에 목의 갑상샘이 커지는데, 이를 갑상샘종이라고 합니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

응급 카드 만들기

이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

이 질환은 “눈 및 청각 질환” 질환군을 통해 팔로우합니다.

질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

SLC26A4라는 유전자의 변화가 속귀(내이)와 갑상선에 영향을 줍니다. 이 유전자는 세포로 염분 같은 작은 입자를 운반하는 단백질을 만듭니다. 단백질에 이상이 생기면 속귀와 갑상선이 제대로 발달하지 않습니다. 속귀의 한 통로가 넓어지는데, 이를 전정수도관 확장이라고 합니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 사람마다 다릅니다.

양쪽 귀의 난청(거의 항상)
태어날 때부터 또는 어린 시절에 시작되어 시간이 지나며 심해질 수 있는 난청
청력이 때때로 갑자기 떨어짐
사춘기나 젊은 성인기에 목에 생기는 갑상선종(흔함)
균형 문제 또는 늦은 걸음마(때때로)

어떻게 진단합니까?

이비인후과 의사가 난청이 언제 시작되었고 어떻게 진행되었는지 묻습니다. 속귀는 MRI나 CT로 촬영합니다. 넓어진 통로와 덜 감긴 달팽이관이 진단의 단서가 됩니다. 혈액 유전자 검사가 진단을 뒷받침합니다.

치료와 돌봄

이 질환만을 위한 치료는 없지만 도움이 되는 방법들이 있습니다. 일찍 시작하는 청각·언어 지원이 중요합니다. 보청기나 인공와우, 즉 수술로 심는 청각 기기를 사용할 수 있습니다. 머리 충격과 갑작스러운 압력 변화를 피하면 청력을 지키는 데 도움이 됩니다. 갑상선종은 정기적으로 확인합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 열성으로 유전됩니다. 아이에게 질환이 생기려면 어머니와 아버지에게서 이상 유전자를 하나씩 물려받아야 합니다. 보인자인 부모에게는 증상이 없습니다. 보인자 부부의 경우 임신할 때마다 아픈 아이가 태어날 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 두 보인자가 만날 가능성이 높아집니다. 유전 상담이 가족에게 길잡이가 됩니다.

출처: NIDCD (NIH): Pendred Syndrome · MedlinePlus Genetics: Pendred syndrome

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 100 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?: 영아기, 신생아기
관련 유전자: SLC26A4, KCNJ10, FOXI1
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

펜드레드 증후군 관련 소식

슬로바키아진단과 선별검사2025년 5월 27일

슬로바키아 환자 37명의 유전자 검사: 펜드레드 증후군과 전정수도관 확장에서 세 명 중 한 명꼴로 원인 발견

슬로바키아에서 내이의 관(전정수도관)이 넓거나 펜드레드 증후군이 있는 환자 37명을 조사했습니다.

동료 심사 논문펜드레드 증후군

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기