혈액 및 면역계 질환

중증 선천성 호중구 감소증(SCN)

선천성 혈액 질환입니다. 혈액 속 호중구라는 백혈구가 매우 적습니다. 그래서 영아기부터 잦은 감염이 생깁니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어, 독일어, 스페인어, 이탈리아어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

호중구는 세균과 싸우는 백혈구로, 골수에서 만들어집니다. 이 질환에서는 호중구가 성숙하지 못하거나 빨리 죽습니다. 혈액 속 호중구 수가 매우 낮게 유지됩니다. 몸이 세균에 대해 무방비 상태가 됩니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 태어날 때나 태어난 직후에 시작됩니다. 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

잦고 심한 세균 감염(흔함)
반복되는 발열
잇몸 염증과 입안 궤양
부비동, 귀, 목 감염
골다공증(약 10명 중 4명)
나중에 백혈병 같은 혈액 질환에 걸리기 쉬움(약 5명 중 1명)

어떻게 진단합니까?

혈구 검사에서 호중구 수가 매우 낮게 나옵니다. 골수에서 표본을 채취해 검사합니다. 유전자 검사로 원인 유전자를 찾으며, 이를 위해 여러 유전자를 한꺼번에 보는 패널 검사를 사용합니다.

치료와 돌봄

감염은 항생제로 빠르게 치료합니다. 기본 치료는 골수가 호중구를 만들도록 자극하는 성장인자입니다. 입과 치아를 잘 관리하는 것이 중요합니다. 손 씻기 같은 예방 수칙이 감염을 줄입니다. 적합한 기증자가 있으면 골수 이식으로 질환을 고칠 수 있습니다. 혈액 질환 위험 때문에 정기적인 추적 관찰이 필요합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 여러 다른 유전자에서 생길 수 있습니다. ELANE 유전자로 인한 경우는 우성으로 유전되며, 아픈 부모의 각 자녀에게 전해질 확률은 2분의 1입니다. HAX1 같은 유전자에서는 열성으로 유전됩니다. 보인자 부부의 경우 임신할 때마다 아픈 아이가 태어날 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 열성 질환이 더 자주 나타날 수 있습니다. 드물게 X 연관 방식으로 유전됩니다. 유전 상담으로 유전 방식을 분명히 알 수 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Severe congenital neutropenia · NORD: Severe Chronic Neutropenia

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 1 000 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 우성 · 상염색체 열성 · X 연관 열성
보통 언제 시작됩니까?: 소아기
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

선천성 호중구감소 관련 소식

튀르키예연구와 임상시험2026년 5월 24일

튀르키예의 중증 선천성 호중구감소증 환자 76명 중 39.5%에서 골밀도가 낮았습니다

튀르키예 6개 기관에서 환자 76명을 조사했습니다.

동료 심사 논문선천성 호중구감소

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 3건 등록되어 있습니다. 그중 2건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

AlloSCT for Malignant and Non-malignant Hematologic Diseases Utilizing Alpha/Beta T Cell and CD19+ B Cell Depletion
중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT04099966
Serial Blood Count Study
초기 단계: 안전성과 용량을 시험하는 중 · 초기 1상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT07066085
CD34+ (Non-Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogeneic Stem Cell Transplantation
중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 1상 / 2상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료NCT01966367

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