유전 증후군 및 기타

실버-러셀 증후군(SRS)

출생 전후로 느린 성장을 보이는 유전적 상태입니다. 아기가 작게 태어나고 수유 문제가 흔합니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

성장을 조절하는 유전자들의 조절이 흐트러집니다. 이 유전자들은 11번과 7번 염색체에 있습니다. 대부분의 사람에서 문제는 11번 염색체에 있습니다. 약 삼분의 일에서는 원인을 찾지 못합니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 사람마다 다릅니다. 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

낮은 출생 체중과 느린 체중 증가
몸에 비해 커 보이는 머리
몸의 한쪽이 더 큼
먹기 어려움, 구토, 역류
반복되는 저혈당
작은 삼각형 얼굴과 두드러진 이마
짧고 휜 새끼손가락
움직임과 말하기의 지연

어떻게 진단합니까?

진단은 진찰 소견과 점수 체계를 바탕으로 합니다. 유전자 검사는 11번과 7번 염색체를 봅니다. 이 검사로 약 60%에서 진단이 확인됩니다.

치료와 돌봄

치료는 증상에 따라 계획하며 팀이 함께 진행합니다. 처음 몇 년 동안의 목표는 충분한 열량을 섭취하는 것입니다. 필요하면 영양 공급관을 사용하지만, 지나치게 먹이는 것은 피합니다. 혈당을 지켜봅니다. 성장 호르몬 치료가 키와 근육 발달을 도울 수 있습니다. 사춘기 시기와 뼈 나이는 호르몬 전문의가 지켜봅니다. 필요하면 말하기와 움직임 지원을 제공합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

대부분의 아이에서 변화는 새로 생긴 것이며 가족 중 다른 환자는 없습니다. 드물게 가족 중 여러 사람이 영향을 받습니다. 일부 가족에서는 우성 유전이 나타납니다. 위험은 유전적 변화의 종류와 어느 부모에게서 왔는지에 따라 다릅니다. 유전 상담을 권합니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Silver-Russell syndrome · NORD: Russell-Silver Syndrome

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 연간 새로운 환자 수: 10 000명 중 1-5명 (유럽) · 유병률: 1 000 000명 중 1-9명 (유럽)
보통 언제 시작됩니까?: 출생 전, 신생아기
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

이 질환과 관련된 안내서

재가 돌봄과 의료기기 · 재가 보건 서비스, 산소와 호흡기기 진단서, 휠체어와 보조기, 정전 신고, 응급 계획.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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실버-러셀 관련 소식

튀르키예연구와 임상시험2025년 5월 28일

실버-러셀 증후군 어린이 69명의 성장호르몬 반응: 튀르키예 다기관 연구

튀르키예의 소아내분비 센터들이 실버-러셀 증후군 어린이 69명을 조사했습니다.

동료 심사 논문실버-러셀

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

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