혈액 및 면역계 질환

TNF 수용체 관련 주기 증후군(TRAPS)

오래 지속되는 발열 발작을 보이는 유전성 염증 질환입니다. 발작 때 근육통, 복통, 발진이 생깁니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

TNFRSF1A 유전자의 변화로 TNF 수용체 1이라는 단백질이 잘못 접힙니다. 이 단백질은 세포 안에 쌓여 염증을 계속 자극합니다. 그래서 세균 감염 없이 발열과 염증 발작이 일어납니다. 발작은 대개 1~3주 동안 계속됩니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

첫 발작은 대개 어린 시절에 일어납니다. 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

반복되고 오래가는 발열(흔함)
팔과 다리로 퍼지는 근육통
붉고 아프며 퍼지는 발진
복통, 메스꺼움, 구토
눈 주위 부기나 눈의 염증
관절통과 가슴 통증
신장에 아밀로이드라는 단백질이 쌓임(때때로)

어떻게 진단합니까?

의사는 증상과 가족력을 바탕으로 TRAPS(TNF 수용체 연관 주기열 증후군)를 의심합니다. 발작 때 혈액의 염증 수치가 올라갑니다. TNFRSF1A 유전자의 유전자 검사로 진단을 확인합니다. 소변에 단백질이 있는지도 확인합니다.

치료와 돌봄

발작을 가볍게 하기 위해 소염제와 코르티손을 사용할 수 있습니다. 염증을 시작하는 IL-1이라는 물질을 억제하는 생물학적 제제는 발작을 크게 줄일 수 있습니다. 이 질환에 승인된 생물학적 치료가 있습니다. 치료를 받는 사람은 정기적인 혈액 및 소변 검사가 필요합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

우성으로 유전됩니다. 아픈 부모의 각 자녀에게 전해질 확률은 2분의 1입니다. 유전자를 가진 모든 사람이 병에 걸리는 것은 아닙니다. 때로는 유전자 변화가 새로 생깁니다. 가족 중 비슷한 증상이 있는 사람에게는 유전 상담을 권합니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome · NORD: Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome · PRINTO/PReS: TNF Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 1 000 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 우성
보통 언제 시작됩니까?: 청소년기, 성인기, 소아기, 영아기
관련 유전자: TNFRSF1A
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

Nadir Otoimmün Romatizmal Hastalıklar Dayanışma Derneği · 질환군 대상 · İstanbul

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

링크는 2026년 10월 8일에 확인했습니다.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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TRAPS 관련 소식

프랑스연구와 임상시험2025년 12월 29일

프랑스 희귀질환 등록부의 TRAPS: 등록된 환자 일부에게는 유전자 변화가 없어

프랑스에서 국가 희귀질환 등록부에 있는 TRAPS(종양괴사인자 수용체 관련 주기열 증후군) 환자들을 다시 조사했습니다.

동료 심사 논문TRAPS

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

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