근육 및 신경 질환

웨스트 증후군(영아 연축)

영아기에 시작되는 뇌전증의 한 형태입니다. 아기에게 짧고 연달아 일어나는 근육 수축이 나타납니다. 발달이 멈추거나 퇴행할 수 있으므로 조기 치료가 중요합니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

웨스트 증후군에서 아기는 영아연축이라고 하는 짧은 경련을 겪습니다. 이는 대개 생후 4개월에서 8개월 사이에 시작됩니다. EEG에서 복잡하고 불규칙한 뇌파가 보입니다. 많은 아기에게서 발달이 느려지거나 퇴행합니다. 대부분의 아이에게서 원인이 발견되며, 가장 흔한 원인은 결절성 경화증입니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

연축은 배앓이나 정상적인 움직임으로 쉽게 오인될 수 있습니다.

몇 초 동안 갑자기 앞으로 숙이거나 몸이 뻣뻣해짐
경련이 연달아 나타남, 대개 잠에서 깬 뒤
어깨나 눈의 가벼운 씰룩거림
보챔, 수면 및 수유 문제
놀이에 대한 관심과 반응 감소
기술의 퇴행 또는 발달 지연(대부분에서)

어떻게 진단합니까?

진단을 위해 수면 중 EEG를 측정합니다. 뇌 구조를 보기 위해 MRI를 합니다. 원인을 찾기 위해 혈액, 소변, 유전자 검사를 할 수 있습니다. 진단과 치료가 늦어지지 않는 것이 중요합니다.

치료와 돌봄

치료의 목표는 연축을 빨리 멈추는 것입니다. 호르몬 또는 코르티손 치료와 항뇌전증약 한 가지가 첫 번째 선택지입니다. 약은 아이 약 10명 중 7명에게서 연축을 멈춥니다. 케톤 생성 식이와 다른 항뇌전증약도 시도할 수 있습니다. 뇌에 구조적 이상이 있으면 수술이 도움이 될 수 있습니다. 조기 치료는 발달이 덜 영향을 받도록 돕습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

유전 여부는 근본 원인에 따라 다릅니다. 원인이 결절성 경화증이면 임신할 때마다 물려줄 확률이 2분의 1입니다. 일부 유전자 변화는 X 염색체를 통해 전달됩니다. 이는 주로 남자아이에게 영향을 줍니다. 출생 시 산소 부족이나 감염 같은 원인은 유전되지 않습니다. 유전 상담은 가족의 위험을 이해하는 데 도움이 됩니다.

출처: NORD: West Syndrome · Young Epilepsy: Infantile spasms (West syndrome)

기본 정보

신뢰할 수 있는 자료: Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

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모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

이 질환과 관련된 안내서

학교에서 희귀질환과 함께 · 학교에 알리기, 약과 응급 계획, 통합교육과 BEP, 지원실, 결석, LGS/YKS 조치, 또래 괴롭힘.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 3건 등록되어 있습니다. 그중 3건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

Treatment of Refractory Infantile Spasms With Fenfluramine
중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT04289467
A Study to Prevent Infantile Spasms Relapse
중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT06819670
Vigabatrin With High Dose Prednisolone Combination Therapy vs Vigabatrin Alone for Infantile Spasm
약물 외 연구 (의료기기, 시술, 돌봄 등)참여자 모집 중NCT04302116

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