미국연구와 임상시험
ALS에서 정맥으로 투여한 트레할로스, 2/3상 연구에서 질환 진행을 늦추지 못해
미국 60개 기관에서 진행된 HEALEY ALS 연구에서 트레할로스를 시험했습니다.
동료 심사 논문ALS
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 172건 · 8/9쪽
국제연구와 임상시험
PNH에 먹는 입타코판: 두 건의 3상 연구 48주 최종 결과 발표
두 건의 3상 연구에서 PNH(발작성 야간 혈색소뇨증) 성인 환자들이 48주 동안 입타코판을 먹었습니다.
동료 심사 논문PNH
미국연구와 임상시험
NF2에서 베바시주맙: 청신경 이외의 신경 종양에서 더 많이 줄어들어
미국에서 NF2(신경섬유종증 II형) 환자에게 베바시주맙을 두 해 동안 투여했습니다.
동료 심사 논문NF2
슬로바키아진단과 선별검사
슬로바키아 환자 37명의 유전자 검사: 펜드레드 증후군과 전정수도관 확장에서 세 명 중 한 명꼴로 원인 발견
슬로바키아에서 내이의 관(전정수도관)이 넓거나 펜드레드 증후군이 있는 환자 37명을 조사했습니다.
동료 심사 논문펜드레드 증후군
국제보건 정책
세계보건총회, 희귀질환에 관한 첫 결의안을 만장일치로 채택
제78차 세계보건총회는 이집트와 스페인의 주도로 희귀질환을 세계 보건의 우선 과제로 인정하는 첫 결의안을 채택했습니다.
공식 발표 또는 규정
미국연구와 임상시험
프라임 편집으로 치료받은 첫 환자에서 긍정적인 초기 결과 보고
만성 육아종병이 있는 첫 환자에게 PM359라는 코드명의 시험 치료가 투여되었습니다.
예비 결과CGD
유럽연구와 임상시험
폐 사르코이드증 첫 치료에서 메토트렉세이트, 프레드니손에 뒤지지 않아
폐 사르코이드증의 첫 치료 선택지를 비교한 연구가 발표되었습니다.
동료 심사 논문사르코이드증
미국연구와 임상시험
단 한 명의 아기를 위해 설계된 유전자 편집 치료, 처음으로 시행
미국에서 중증 CPS1 결핍증이 있는 KJ라는 아기에게 개인 맞춤 염기 편집 치료가 시행되었습니다.
동료 심사 논문CPS1 결핍증
EU진단과 선별검사
유럽의 Screen4Care 프로젝트, 신생아 유전자 선별 검사용 245개 유전자 목록 확정
EU의 지원을 받는 Screen4Care 프로젝트는 신생아 유전자 선별 검사에 쓸 245개 유전자의 TREAT 패널을 학술지 Orphanet Journal of Rare Diseases에 발표했습니다.
동료 심사 논문
일본새로운 치료와 승인
일본, DMD 유전자 치료제 델란디스트로진 목사파르보벡 조건부 승인
일본 후생노동성은 DMD(뒤센 근이영양증)가 있는 어린이를 위한 델란디스트로진 목사파르보벡을 조건부·기한부로 승인했습니다.
공식 의약품 승인DMD
미국새로운 치료와 승인
나비 피부병(RDEB)의 상처에 프라데마젠 자미케레셀, FDA 승인
미국 식품의약국(FDA)은 열성 이영양성 수포성 표피박리증 환자의 상처 치료에 프라데마젠 자미케레셀을 승인했습니다.
공식 의약품 승인EB
이집트연구와 임상시험
이집트의 글란츠만병 어린이 87명: 절반 이상에서 부모가 친척 관계
이집트의 여러 센터에서 글란츠만 혈소판무력증(혈소판이 제대로 뭉치지 못해 피가 잘 멈추지 않는 질환)이 있는 어린이 87명을 조사했습니다.
동료 심사 논문글란츠만
태국연구와 임상시험
브루가다 증후군에서 절제술이 위험한 부정맥 발작을 줄여
태국에서 브루가다 증후군이 있고 심장에 제세동기(전기 충격 장치)가 삽입된 환자들을 대상으로 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문브루가다
EU새로운 치료와 승인
EU에서 CIDP에 피하 주사 에프가티기모드 긍정 의견
유럽의약품청의 과학위원회 CHMP는 2025년 4월 25일 긍정 의견을 냈습니다.
공식 의약품 승인CIDP
유럽연구와 임상시험
이염성 백질이영양증(MLD)의 줄기세포 유전자 치료: 증상이 시작되기 전에 치료받은 어린이에서 장기적 이득
이염성 백질이영양증에서 줄기세포 유전자 치료제 아티다사진 오토템셀의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문MLD
EU새로운 치료와 승인
EU, 이영양성 나비 피부병의 상처에 바르는 유전자 치료 겔 승인
유럽연합 집행위원회는 이영양성 나비 피부병(수포성 표피박리증)의 상처 치료에 베레마젠 게페르파벡을 승인했습니다.
공식 의약품 승인EB
미국연구와 임상시험
트리처 콜린스 증후군 아기의 집중치료 데이터: 아기 103명 조사
미국 어린이병원들의 집중치료실 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문트리처 콜린스
국제연구와 임상시험
고위험 폐동맥 고혈압(PAH)에 추가한 소타터셉트, 3상 연구에서 중대한 사건을 줄여
연구에는 사망 위험이 높은 PAH(폐동맥 고혈압) 환자 172명이 참여했습니다.
동료 심사 논문PAH
미국새로운 치료와 승인
혈우병 A와 B에 피투시란, 미국에서 승인
미국 식품의약국(FDA)은 혈우병 A 또는 B 환자의 출혈 예방을 위해 피투시란을 승인했습니다.
공식 의약품 승인혈우병
미국새로운 치료와 승인
미국, 프라더-윌리 증후군의 과도한 식욕에 디아족사이드 콜린 승인
미국 식품의약국(FDA)은 2025년 3월 26일 프라더-윌리 증후군의 과도한 식욕 치료에 디아족사이드 콜린 정제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인프라더-윌리