국제진단과 선별검사
인공지능 모델 popEVE, 희귀질환 진단에서 해로운 유전자 변이의 순위를 매겨
하버드 의과대학과 바르셀로나 CRG의 연구진은 진화 데이터를 활용하는 인공지능 모델 popEVE를 학술지 Nature Genetics에 소개했습니다.
동료 심사 논문
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 10/16쪽
튀르키예연구와 임상시험
Rize와 이스탄불의 어린선 환자 6명: 피부병이 면역에도 영향을 줄 수 있어
Rize와 이스탄불에서 ALOX12B 유전자와 관련된 어린선(피부가 비늘처럼 두꺼워지는 병)이 있는 환자 6명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 어린선
일본연구와 임상시험
일본의 케네디병 환자 91명의 실제 임상 자료: 류프로렐린이 진행을 늦춰
일본에서 유전적으로 진단된 케네디병(척수연수 근위축증) 환자 91명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문케네디병
미국새로운 치료와 승인
미국, 성인 FCS 환자의 중성지방을 낮추는 플로자시란 승인
미국 식품의약국(FDA)은 성인 FCS(가족성 킬로미크론혈증 증후군) 환자에게 식이요법에 더해 쓰는 플로자시란을 승인했습니다.
공식 의약품 승인FCS
국제연구와 임상시험
영아기에 시작하는 LAL 결핍증의 효소 치료: 등록부의 아기 29명 중 27명 생존
국제 LAL(리소좀 산성 리파아제) 결핍증 등록부에서 영아기에 심하게 진행한 환자 29명을 조사했습니다.
동료 심사 논문LAL 결핍증
미국보건 정책
FDA 책임자들, 개인 맞춤 치료를 위한 ‘타당한 작용 기전’ 경로 제안
미국 식품의약국(FDA) 책임자들은 학술지 NEJM에서 무작위 배정 연구를 할 수 없는 개인 맞춤 치료를 위한 ‘타당한 작용 기전(plausible mechanism)’이라는 승인 경로를 제시했습니다.
공식 발표 또는 규정
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 근긴장성 이영양증 어린이 24명: 피로와 학습 장애가 매우 흔해
앙카라 Bilkent 시립병원에서 1형 근긴장성 이영양증이 있는 어린이 24명을 조사했습니다.
동료 심사 논문근긴장성 이영양증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 최대 규모의 바르데-비들 환자군: 환자 25명 모두에서 유전적 원인 발견
이스탄불에서 환자 25명이 여러 유전자를 함께 보는 패널 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문바르데-비들
튀르키예진단과 선별검사
Ege 대학교: 간단한 점수표로 유전자 검사가 없는 곳에서도 FCS를 의심할 수 있어
Ege 대학교는 유전적으로 FCS(가족성 킬로미크론혈증 증후군) 진단이 확정된 환자 38명에게 점수표를 적용했습니다.
동료 심사 논문FCS
미국새로운 치료와 승인
TK2 결핍증 첫 치료제 독세시틴·독스립티민, FDA 승인
미국 식품의약국(FDA)은 증상이 12세 또는 그 이전에 시작된 TK2 결핍증 어린이와 성인에게 독세시틴과 독스립티민 복합제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인TK2 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불, 영아 연축에 저용량 ACTH: 증상 없는 심장 변화 관찰
이스탄불에서 영아 연축(영아기에 나타나는 뇌전증의 한 형태)으로 진단받은 아기 24명을 저용량 ACTH 치료 중에 관찰했습니다.
동료 심사 논문웨스트 증후군
영국진단과 선별검사
영국 신생아 유전체 선별 연구에 아기 25,000명 참여
Genomics England가 NHS(영국 국가보건서비스)와 함께 진행하는 Generation Study에 아기 25,000명이 참여했습니다.
공식 발표 또는 규정
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 윌슨병 여성 54명의 임신 131건 조사: 네 건 중 세 건이 출산으로 이어져
이스탄불 의과대학은 윌슨병이 있는 여성 54명을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌슨병
미국연구와 임상시험
스미스-마제니스 증후군을 위한 첫 성장 곡선 발표
미국의 연구진이 스미스-마제니스 증후군 어린이를 위한 별도의 성장 곡선을 만들었습니다.
동료 심사 논문스미스-마제니스
미국새로운 치료와 승인
미국에서 루푸스로 인한 신장 염증에 오비누투주맙 승인
FDA는 활동성 루푸스 신염이 있는 성인에게 표준 치료에 더해 쓰는 오비누투주맙을 승인했습니다.
공식 의약품 승인루푸스(SLE)
미국·영국연구와 임상시험
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)의 유전자 치료: 환자 62명, 중앙값 7.5년 추적에서 사망 없어
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)에서 줄기세포 유전자 치료의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문SCID
국제연구와 임상시험
후기 발병 테이-삭스병·샌드호프병에서 벤글루스타트 3상: 임상적 이득 없어
3상 연구에서 성인 40명이 벤글루스타트를, 성인 19명이 위약을 투여받았습니다.
동료 심사 논문테이-삭스병, 샌드호프병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 어셔 증후군: 1형과 2형이 거의 같은 빈도로 나타나
튀르키예 여러 지역에서 온 환자 48명이 눈과 귀 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문어셔 증후군
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 소아 스틸병 설문: 첫 진료에서 진단받은 어린이는 한 명도 없어
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa 주도로 스틸병이 있는 어린이의 가족들을 대상으로 설문 조사가 진행되었습니다.
동료 심사 논문전신형 JIA
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 성인 CVID 환자 30명 중 12명에서 병과 관련 있을 수 있는 유전자 변이 발견
이스탄불 대학교에서 보통 변이 면역결핍증(CVID)으로 진단받은 성인들에게 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문CVID