EU새로운 치료와 승인
EU에서 비스코트-올드리치 증후군의 유전자 치료제 에투베티디진 오토템셀이 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 비스코트-올드리치 증후군 치료제로 에투베티디진 오토템셀을 승인했습니다.
공식 의약품 승인비스코트-올드리치
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 9/16쪽
튀르키예연구와 임상시험
하제테페에서 같은 SAMHD1 변화를 가진 어린이 3명에게 매우 다른 증상
SAMHD1 유전자는 아이카르디-구티에르 증후군의 한 유형을 일으킵니다.
동료 심사 논문에카르디-구티에르
국제연구와 임상시험
헌팅턴병에서 먹는 약 브라나플람 연구, 신경 부작용으로 조기 중단
헌팅턴병에서 먹는 약인 브라나플람으로 진행한 2상 연구의 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문헌팅턴병
국제연구와 임상시험
골형성부전증(유리뼈병)에서 세트루수맙, 두 건의 3상 연구에서 골절을 유의하게 줄이지 못해
골형성부전증(뼈가 쉽게 부러지는 ‘유리뼈병’)에서 시험된 세트루수맙이 두 건의 대규모 연구에서 주요 목표에 도달하지 못했습니다.
예비 결과OI
프랑스연구와 임상시험
프랑스 희귀질환 등록부의 TRAPS: 등록된 환자 일부에게는 유전자 변화가 없어
프랑스에서 국가 희귀질환 등록부에 있는 TRAPS(종양괴사인자 수용체 관련 주기열 증후군) 환자들을 다시 조사했습니다.
동료 심사 논문TRAPS
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 횡격막 탈장 아기 17명의 유전자 검사: 새로운 후보 유전자 아홉 개 부각
이스탄불에서 선천성 횡격막 탈장이 있는 아기 17명에게 폭넓은 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문횡격막 탈장
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 폼페병 어린이 30명: 효소 치료를 받은 아이에서 심각한 사건이 더 적어
에게 대학교는 폼페병 어린이 30명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문폼페병
미국새로운 치료와 승인
지중해빈혈의 빈혈에 먹는 약 미타피바트, 미국에서 승인
미국 식품의약국(FDA)은 알파 또는 베타 지중해빈혈(탈라세미아)이 있는 성인의 빈혈 치료제로 미타피바트를 승인했습니다.
공식 의약품 승인지중해빈혈
EU새로운 치료와 승인
EU, 다른 치료에 반응하지 않는 성인 ITP에 먹는 약 릴자브루티닙 승인
유럽연합 집행위원회는 2025년 12월 22일 릴자브루티닙을 승인했습니다.
공식 의약품 승인ITP
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 주베르 증후군 환자 31명: 23가족에서 유전적 원인 발견, 새로운 유전자 변이 13개
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa에서 주베르(Joubert) 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문주베르 증후군
튀르키예연구와 임상시험
디야르바크르에서 성장호르몬을 받은 터너 증후군 환자 48명: 일찍 시작한 사람이 더 큰 키에 도달
디야르바크르에서 성장호르몬을 받고 최종 키에 도달한 터너 증후군 환자 48명을 조사했습니다.
동료 심사 논문터너 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 ARPKD 어린이 17명: 증상이 일찍 나타난 경우 신부전이 더 빨리 진행
Marmara 대학교에서 ARPKD(상염색체 열성 다낭신)로 진단받은 어린이 17명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD
미국새로운 치료와 승인
비스코트-올드리치 증후군에 첫 유전자 치료제 에투베티디젠 오토템셀 승인
미국 식품의약국(FDA)은 비스코트-올드리치 증후군 치료제로 에투베티디젠 오토템셀을 승인했습니다.
공식 의약품 승인비스코트-올드리치
튀르키예연구와 임상시험
Marmara 지역 9개 센터: 미토콘드리아병 어린이의 뇌졸중 유사 발작 조사
Marmara 지역의 소아 대사질환 센터 9곳이 미토콘드리아병이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문MELAS
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 콜레스테롤이 매우 높은 어린이 39명: 유전자 검사로 서로 다른 두 질환을 구별
이즈미르에서 LDL 콜레스테롤이 매우 높은 어린이 39명을 조사했습니다.
동료 심사 논문HoFH
프랑스진단과 선별검사
프랑스에서 CLN2병, 첫 증상부터 진단까지 평균 19개월 걸려
프랑스에서 2017-2023년에 CLN2병(신경세포 세로이드 지방갈색소증의 한 유형) 진단을 받은 어린이 51명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CLN2
튀르키예진단과 선별검사
Hacettepe의 크로이츠펠트-야콥병 환자 7명: 수면 문제가 첫 증상일 수 있어
Hacettepe 대학교에서 크로이츠펠트-야콥병 환자 7명의 수면 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문CJD
EU새로운 치료와 승인
EU, 중증 근무력증에 니포칼리맙 승인… 12세 이상 청소년도 포함
유럽연합 집행위원회는 2025년 11월 28일 전신성 중증 근무력증 치료제로 니포칼리맙을 승인했습니다.
공식 의약품 승인MG
중국연구와 임상시험
취약 X 증후군에서 메트포르민 시험, 주요 목표에 도달하지 못해
중국에서 취약 X 증후군 어린이 34명을 대상으로 여섯 달 동안 약물 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문취약 X 증후군
미국새로운 치료와 승인
척수성 근위축증(SMA), 2세 이상에 척수강 내 오나셈노진 아베파르보벡 미국 승인
미국 식품의약국(FDA)은 SMN1 유전자의 돌연변이가 확인된 2세 이상의 어린이, 청소년, 성인 SMA(척수성 근위축증) 환자를 위해 오나셈노진 아베파르보벡을 척수강(척수를 둘러싼 공간) 안에 한 번 투여하는 새로운 제형을 승인했습니다.
공식 의약품 승인SMA