TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 14 Niemann-Pick tip C hastasında belirtilerin çok farklı olabildiği görüldü
Ankara Şehir Hastanesi'nde Niemann-Pick tip C tanılı 14 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınNPC
Lizozomal depo hastalıkları
Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC)
Hücrelerde kolesterol gibi yağların biriktiği kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı. Her yaşta başlayabilir. Zamanla ilerleyen sinir sistemi sorunlarına yol açar.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
Hücrelerin içinde kolesterol ve başka yağlar normal taşınamaz. Bu yağlar hücrelerde birikir. Hücreler zamanla işlevini yitirir ve ölür. Zamanla ilerleyen bir hastalıktır.
Hangi belirtiler görülebilir?
Belirtiler çoğu zaman çocuklukta başlar ama her yaşta başlayabilir. Sinir sistemi belirtileri zamanla artar.
- Yenidoğanda sarılık, büyük dalak ya da karaciğer (bazı bebeklerde)
- Denge ve hareket uyumunda bozulma (ataksi)
- Gözleri aşağı ve yukarı oynatmada güçlük
- Konuşma ve yutma güçlüğü; zamanla artar
- Öğrenme ve düşünme becerilerinde gerileme
- Nöbet (yaklaşık üç kişiden birinde)
- Güçlü duygularla gelen ani kas gevşemesi (katapleksi)
- Geç başlayan tiplerde ruh sağlığı sorunları (sık)
Tanı nasıl konur?
Tanıda kanda bazı özel belirteçler ölçülebilir. Hücrelerde özel bir boyama testi yapılabilir. Tanı genetik testle doğrulanır.
Tedavi ve bakım
Bakım çoğunlukla belirtilere yönelik ve destekleyicidir. Biriken yağların yapımını azaltan bir ilaç grubu onaylıdır. Başka tedaviler araştırılmaktadır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Hastalık çekinik (resesif) geçişlidir. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Kardeşler ve sonraki gebelikler için genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics — Niemann-Pick disease · Orphanet — Niemann-Pick disease type C
Temel bilgiler
- Ne kadar sık?
- Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
- Nasıl kalıtılır?
- Otozomal resesif (çekinik)
- Genellikle ne zaman başlar?
- Her yaşta
- İlgili gen(ler)
- NPC1, NPC2
- Güvenilir kaynaklar
- MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet · GeneReviews (İngilizce, hekimler için)
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
- Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Hastalık grubuna yönelik · İstanbul
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
NPC ile ilgili gelişmeler
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de Niemann-Pick tip C'nin sinir sistemi belirtileri için levasetillösin onaylandı
Avrupa Komisyonu, Niemann-Pick tip C hastalığında levasetillösine 19 Ocak 2026'da onay verdi.
Resmî ilaç onayıNPC
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
Hekiminize sorabilecekleriniz
- Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
- Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
- Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
- Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 4 tanesi şu an katılımcı alıyor; 2 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
- A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorTürkiye'de merkez varNCT07082725
- A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorTürkiye'de merkez varNCT07054515
- A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07399704
- A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT05163288
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hunter sendromunda enzim tedavisine bebeklikte başlayan kardeşler daha iyi seyretti
Hunter sendromlu 19 kardeş çiftinin kayıtları karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınMPS II
ABDYeni tedavi ve onaylar
Sanfilippo tip A için ilk tedavi rebisufligen etisparvovek FDA onayı aldı
FDA, Sanfilippo sendromu tip A'lı (MPS IIIA) çocuklar için rebisufligen etisparvoveki onayladı.
Resmî ilaç onayıMPS IIIA
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığında gen tedavisi 6 çocukta denendi
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınPompe
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:646
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.