TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da kalıtsal fruktoz intoleranslı 9 hasta: Tatlıdan kaçınma tanıyı gizleyebiliyor
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nde kalıtsal fruktoz intoleransı olan 9 hasta incelendi. Hastalar sekiz ayrı aileden geliyordu. Tüm hastalar şekerli yiyeceklerden kendiliğinden kaçınıyordu. En sık yakınmalar kusma, karaciğer yağlanması ve karaciğer testlerinde yükseklikti. İdrar şeker testleri bu yüzden negatif çıktı; tanı ALDOB gen testiyle kondu.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Çocuğunuz meyve ve tatlıdan belirgin biçimde kaçınıyorsa bunu hekime söyleyin. Bu hastalıkta tanı için gen testi önerilir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance. Molecular Syndromology, 2026. DOI: 10.1159/000551573 · PubMed 42164825
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Kalıtsal fruktoz intoleransı (HFI)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.