TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da kalıtsal fruktoz intoleranslı 9 hasta: Tatlıdan kaçınma tanıyı gizleyebiliyor
Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nde kalıtsal fruktoz intoleransı olan 9 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFruktoz intolerans
Doğuştan metabolizma hastalıkları
Kalıtsal fruktoz intoleransı (HFI)
Kalıtsal bir şeker kullanım sorunu. Vücut meyve şekeri olan fruktozu işleyemez. Fruktozlu besinler kusma ve kan şekeri düşmesi yapar.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İngilizce). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
Fruktoz, meyvede ve sofra şekerinde bulunan bir şekerdir. Karaciğer onu aldolaz B adlı bir enzimle parçalar. Bu hastalıkta enzim yeterince çalışmaz. Fruktoz alınınca karaciğerde zararlı bir madde birikir. Kan şekeri de düşer.
Hangi belirtiler görülebilir?
Belirtiler çoğu zaman bebek meyve, meyve suyu ya da şekerli besin almaya başlayınca çıkar.
- Bulantı, kusma ve karın ağrısı
- Şişkinlik ve ishal
- Kan şekerinin düşmesi
- Bebekte kilo alamama
- Sarılık ve büyük karaciğer
- Tatlıya ve meyveye karşı isteksizlik (sık)
Tanı nasıl konur?
Hekim belirtileri ve beslenme öyküsünü değerlendirir. Tanı bugün çoğu zaman kandan yapılan genetik testle konur. Eskiden kullanılan yükleme testleri risklidir.
Tedavi ve bakım
Temel tedavi, fruktozdan uzak duran bir diyettir. Bu diyet bir diyetisyenle planlanır. Erken tanı konup diyete uyulursa kişiler normal bir yaşam sürebilir. Erken tanı, karaciğer ve böbrek hasarını önlemeye yardım eder. Hekim düzenli kontrol yapar. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde aynı geni taşıma olasılığı artar. Aile için genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Hereditary fructose intolerance · NORD: Fructose Intolerance, Hereditary · Orphanet: Hereditary fructose intolerance (ORPHA:469)
Temel bilgiler
- Ne kadar sık?
- Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
- Nasıl kalıtılır?
- Otozomal resesif (çekinik)
- Genellikle ne zaman başlar?
- Her yaşta
- İlgili gen(ler)
- ALDOB
- Güvenilir kaynaklar
- MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bu hastalıkla ilgili rehberler
- Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
Fruktoz intolerans ile ilgili gelişmeler
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de serebral adrenolökodistrofili 2-12 yaş erkek çocuklar için leriglitazon onaylandı
Avrupa'da serebral adrenolökodistrofi için ağızdan alınan leriglitazona izin verildi.
Resmî ilaç onayıX-ALD
ABDYeni tedavi ve onaylar
GSD tip Ia için ilk gen tedavisi parigilasgen brekaparvovek'e hızlandırılmış onay
FDA, glikojen depo hastalığı tip Ia için parigilasgen brekaparvoveki hızlandırılmış yolla onayladı.
Resmî ilaç onayıGSD Ia
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metilmalonik ve propiyonik asidemide uzun süreli karglumik asit: Avrupa'dan gerçek yaşam verisi
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:469 · ICD-11 5C51.50
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.