ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığında gen tedavisi 6 çocukta denendi
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi. Çocuklar daha önce uzun süre enzim tedavisi almıştı. Bir yıllık izlemde hiçbiri sürekli solunum cihazına bağlanmadı. Üç çocukta yürüme ya da emekleme gibi kazanımlar görüldü. Akciğer ve kalp ölçümlerinde ise ek düzelme olmadı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu, çok az hastayla yapılan erken bir çalışmadır ve tedavi onaylı değildir. Daha büyük ve uzun süreli çalışmalar gerekiyor.
Kaynak
Bilimsel yayın: AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. eClinicalMedicine, 2026. DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104081 · PubMed 42541184
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Pompe hastalığı (glikojen depo hastalığı tip II)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.