← Tüm hastalıklar

Lizozomal depo hastalıkları

Pompe hastalığı (glikojen depo hastalığı tip II)

Hücrelerde glikojen adlı bir şekerin biriktiği kalıtsal bir hastalık. En çok kasları etkiler. Bebeklikte başlayan tipi ağır seyreder ve kalbi de etkiler.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücutta glikojeni parçalayan bir enzim eksiktir. Glikojen, hücrelerde depolanan bir şeker türüdür. Glikojen hücrelerde zararlı düzeyde birikir. En çok kaslar, kalp ve solunum kasları etkilenir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Hastalık bebeklikte ya da daha geç yaşlarda başlayabilir. Bebeklikte başlayan klasik tip en ağırıdır. Tedavi edilmezse ilk yılda yaşamı tehdit eder.

  • Belirgin kas güçsüzlüğü ve gevşeklik (klasik tipte)
  • Kalpte büyüme ve kalp sorunları (klasik tipte)
  • Beslenme güçlüğü ve kilo alamama
  • Nefes alma sorunları
  • Büyük karaciğer (bazı bebeklerde)
  • Geç tipte bacak ve gövde kaslarında yavaş artan güçsüzlük
  • Geç tipte de solunum sorunları olabilir

Tanı nasıl konur?

Tanı için kanda ya da kurutulmuş kan damlasında enzim etkinliği ölçülür. Genetik test tanıyı doğrular. Kalp, akciğer ve kas testleri de yapılabilir. Bazı yerlerde yenidoğan taramasıyla da bulunur.

Tedavi ve bakım

Temel tedavi, enzim yerine koyma tedavisidir (eksik enzimin damardan verilmesi). Gerekirse solunum desteği verilir. Fizik tedavi ve beslenme desteği de bakımın parçasıdır. Farklı uzmanlar hastayı birlikte izler. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) geçişlidir. Çocuk, anneden ve babadan birer değişmiş gen alır. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Kardeşler ve sonraki gebelikler için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Pompe disease · Orphanet — Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency · NORD (National Organization for Rare Disorders) — Pompe disease

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa) · Doğumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde, Bebeklikte, Çocuklukta, Ergenlikte, Erişkinlikte
İlgili gen(ler)
GAA

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Pompe ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 24 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 10 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:365

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C51.3 (Glycogen storage disease)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz