TürkiyeTanı ve tarama
Hacettepe'de FOP'lu 10 hasta: Dört kişiye tanıdan önce zararlı olabilecek biyopsi yapılmıştı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Hacettepe Üniversitesi FOP tanılı 10 hastayı inceledi. Dokuzunda en sık görülen gen değişikliği vardı. Hepsinde doğuştan ayak başparmağı eğriliği bulunuyordu. Dört hastaya tanıdan önce biyopsi yapılmıştı. Kafa derisinde şişlikler erken bir ipucu olabilir. Bir hastada beyin sapında özel bir yapı farkı görüldü.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
FOP'ta biyopsi ve iğne gibi işlemler kemikleşmeyi tetikleyebilir. Ayak başparmağı eğriliği olan çocukta FOP akla gelmeli. Tanı genetik testle doğrulanır.
Kaynak
Bilimsel yayın: Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype-phenotype spectrum. European Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1007/s00431-026-06974-8 · PubMed 42068419
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Fibrodisplazi ossifikans progresiva (FOP)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.