TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da kalıtsal fosfat düşüklüğü olan 50 hastada en sık neden PHEX geni çıktı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Marmara Üniversitesi'nde kalıtsal fosfat düşüklüğü olan 50 hasta genetik olarak incelendi. Hastaların 43'ünde neden bulundu. Yarısında X'e bağlı hipofosfatemiye yol açan PHEX geni sorumluydu. Ek bir test yöntemi tanı oranını yüzde 10 artırdı. Hastaların yüzde 10'unda neden bulunamadı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Fosfat düşüklüğünün birçok genetik nedeni vardır ve tedavi buna göre değişir. Doğru tanı için kapsamlı genetik test önemlidir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Clinical and Molecular Genetic Characteristics of Patients with Hereditary Hypophosphatemia. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2025. DOI: 10.1210/clinem/dgae868 · PubMed 39700445
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: X'e bağlı hipofosfatemi (XLH)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.