← Tüm hastalıklar

Hormon ve kemik hastalıkları

Fibrodisplazi ossifikans progresiva (FOP)

Kas ve bağ dokusunun zamanla kemiğe dönüştüğü çok nadir bir hastalık. Eklemler giderek kilitlenir ve hareket kısıtlanır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Hormon ve kemik hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

ACVR1 genindeki değişiklik kemik yapımını açan bir düğmeyi sürekli açık tutar. Bu yüzden iskelet dışında, kaslarda ve bağlarda yeni kemik oluşur. Süreç çoğu zaman erken çocuklukta boyun ve omuzlardan başlar. Darbe, düşme ya da grip gibi hastalıklar atakları tetikleyebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler zamanla ilerler.

  • Doğuştan farklı biçimli ayak başparmakları (hemen hepsinde)
  • Kaslarda ağrılı şişlik atakları
  • Eklemlerde giderek artan hareket kısıtlılığı
  • Ağzı tam açamama; konuşma ve yeme güçlüğü
  • Göğüs kafesi sertleşince nefes darlığı
  • Kısa el başparmağı (bazen)

Tanı nasıl konur?

Ayak başparmaklarına bakmak tanı için önemli bir ipucudur. Tanı muayene ve ACVR1 geninin genetik testiyle doğrulanır. Doku örneği almak yeni kemik yapımını tetikleyebilir; bu yüzden kaçınılır.

Tedavi ve bakım

Yeni kemik yapımını azaltan, hastalığa özel onaylı ilaç tedavileri var. ABD'de ilki 2023'te onaylandı. Kas içine iğne, düşme ve darbelerden korunmak önemlidir. Ataklarda ağrı ve şişliğe yönelik tedavi verilir. İş-uğraş terapisi ve yardımcı araçlar günlük yaşamı kolaylaştırır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Baskın kalıtımlıdır. Çoğu vaka ailede öykü olmadan, yeni bir gen değişikliğiyle başlar. Az sayıda kişide değişiklik hasta bir ebeveynden gelir. Hasta kişinin her çocuğuna geçme olasılığı 2'de 1'dir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Fibrodysplasia ossificans progressiva · NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva · FDA: FDA Approves Second Treatment for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1'den az (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta
İlgili gen(ler)
ACVR1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

FOP ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 5 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Hormon ve kemik hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:337 · ICD-11 FB31.1

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz