TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da Dravet sendromlu 18 çocuk: Gen tanısı gecikince bazı ilaçlar nöbetleri artırdı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Bezmialem Vakıf Üniversitesi'nde 60 çocuğa SCN1A gen testi yapıldı. Bunların 18'inde Dravet sendromu doğrulandı. Altı gen değişikliği ilk kez tanımlandı. Nöbetler 2,5 ile 8 ay arasında başlamıştı. Tanıdan önce bazı çocuklara verilen sodyum kanalı ilaçları nöbetleri kötüleştirdi.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bebeklikte erken başlayan nöbetlerde gen testinin erken yapılması, uygun olmayan ilaçlardan korunmaya yardım edebilir. Tedavi kararı çocuk nöroloğuyla verilir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Molecular Analysis of SCN1A Gene Variants Associated with Dravet Syndrome: Implications for Diagnosis and Management. Turkish Archives of Pediatrics, 2026. DOI: 10.65717/TurkArchPediatr.2026.26154 · PubMed 42541470
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Dravet sendromu
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.