← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Dravet sendromu

Bebeklikte başlayan, ağır seyirli bir sara türü. Nöbetler sık ve uzun sürer, çoğu zaman ateşle tetiklenir. Gelişim de etkilenir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Lehçe, İngilizce, İtalyanca, Portekizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Dravet sendromu genetik bir sara türüdür. Çoğu zaman SCN1A adlı gende bir değişiklik vardır. Nöbetler ilk yaşta, daha önce sağlıklı bir bebekte başlar. İkinci ve üçüncü yaşlarda gelişim geriliği belirginleşir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çocuktan çocuğa değişebilir.

  • Uzun süren, tüm vücudu ya da bir yanı tutan nöbetler
  • Ateş, sıcak banyo, hastalık ya da yorgunlukla gelen nöbetler
  • Beş yaştan önce başlayan başka nöbet türleri
  • Konuşma ve gelişimde gecikme
  • Denge sorunu ve kas gevşekliği
  • Uyku ve davranış sorunları

Tanı nasıl konur?

Tanı, nöbetlerin özelliklerine bakılarak konur. Sara genleri için genetik test önerilir. Yalnız gen değişikliği tanı için yetmez. İlk yıllarda EEG, yani beyin dalgası testi, ve MR çoğu zaman normaldir.

Tedavi ve bakım

Hastalığın kesin bir tedavisi yok, ama nöbetler azaltılabilir. Sara ilaçları kullanılır. Bazı sara ilaçları nöbetleri artırabilir, bu yüzden seçim önemlidir. Bu hastalık için hastalığa özel onaylı ilaçlar var. Ketojenik diyet, yani yağdan zengin özel bir diyet, yardımcı olabilir. Bazı çocuklarda sinir uyarıcı bir cihaz da kullanılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Gen değişikliklerinin yaklaşık yüzde 90'ı çocukta yeni ortaya çıkar. Yani anne babadan geçmemiştir. Kalıtsal olduğu ailelerde her gebelikte risk 2'de 1'dir. Bu ailelerde ebeveynde hafif sara olabilir ya da hiç belirti olmayabilir. Yeni ortaya çıkmış görünse de genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: NORD: Dravet Syndrome Spectrum · Orphanet: Dravet syndrome (ORPHA:33069)

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRA1, GABRG2, PCDH19
Güvenilir kaynaklar
Orphanet

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Dravet sendromu ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 18 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 9 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:33069 · ICD-11 8A61.11

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz