Doğuştan metabolizma hastalıkları
Kalıtsal bir hem yapım bozukluğu. Geni taşıyanların çoğunda belirti olmaz. Bazı kişilerde şiddetli karın ağrısıyla gelen ataklar olur.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Lehçe, İngilizce, İspanyolca, İtalyanca). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
HMBS genindeki değişiklik hem yapan bir enzimi azaltır. Hem, kanın oksijen taşıyan proteininin önemli bir parçasıdır. Bazı ilaçlar, açlık, alkol ya da hormon değişimi atağı tetikleyebilir. O zaman karaciğerde ara maddeler birikir ve sinirleri etkiler.
Belirtiler ataklar hâlinde gelir. Ataklar çoğu kez 20'li ya da 30'lu yaşlarda başlar ve kadında daha sıktır. Ataklar arasında çoğu kişi iyidir.
Açıklanamayan karın ağrısı ataklarında bu hastalık akla gelir. Atak sırasında idrarda porfobilinojen adlı madde yüksek bulunur. Başka testler türü ayırt eder. Genetik test aile bireylerinin taranmasına yardım eder.
Ağır atak hastanede tedavi edilir. Hem içeren damar yolu tedavisi ve şeker desteği kullanılır. Sık atak geçiren yetişkinler için onaylı, hastalığa özel bir koruyucu tedavi de var. Tetikleyicilerden uzak durmak önemlidir. Yeni bir ilacın güvenli olup olmadığı önceden sorulmalıdır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık baskın (dominant) geçer. Geni taşıyan bir ebeveynin her çocuğa geçirme olasılığı yüzde 50'dir. Ama geni taşıyanların çoğunda hiç atak olmaz. Ailede tanı konunca yakınlara genetik test önerilebilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Porphyria · NORD: Acute Intermittent Porphyria
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
TürkiyeTanı ve tarama
FMF şüphesiyle izlenen ama genetik testi doğrulamayan 104 hasta, karın ağrısı sırasında idrar testiyle tarandı.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
İlaç dışı çalışma (cihaz, işlem, bakım vb.)Katılımcı alıyorNCT06273644
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
ABYeni tedavi ve onaylar
Avrupa'da serebral adrenolökodistrofi için ağızdan alınan leriglitazona izin verildi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, glikojen depo hastalığı tip Ia için parigilasgen brekaparvoveki hızlandırılmış yolla onayladı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:79276
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C58.1Y
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.