← Tüm hastalıklar

Hormon ve kemik hastalıkları

X'e bağlı hipofosfatemi (XLH)

Kalıtsal bir fosfat hastalığı. Böbrekler fosfatı idrarla fazla atar. Kanda fosfat düşer, kemikler yumuşar ve bacaklar eğrilebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Hormon ve kemik hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

PHEX genindeki değişiklik FGF23 adlı bir proteinin artmasına yol açar. Bu protein böbreğin fosfatı geri almasını ve bağırsağın emmesini azaltır. Fosfat kemik ve diş için gereklidir. Fosfat azalınca çocukta raşitizm, yetişkinde kemik yumuşaması görülür.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler aynı ailede bile çok farklı olabilir. Bazı kişilerde yalnız kan fosfatı düşüktür.

  • Çocuklukta yavaş büyüme ve kısa boy
  • Bacaklarda eğrilik
  • Kemik ve eklem ağrısı
  • Diş apsesi, yani dişte iltihap birikmesi
  • Yetişkinde ağrılı stres kırıkları
  • Kiriş ve bağların kemiğe yapıştığı yerde kireçlenme
  • Kafa kemiklerinin erken kaynaşması ya da işitme kaybı

Tanı nasıl konur?

Bacak eğriliği ve kısa boy röntgen ile incelenir. Kanda fosfat düşük, kalsiyum ve D vitamini normaldir. Böbreğin fosfat kaybı ölçülür. Genetik test kesin nedeni gösterir.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi var. Bu tedavi FGF23'ün etkisini baskılar ve çocukta da yetişkinde de kullanılabilir. Eski yaklaşım fosfat ve aktif D vitamini desteğidir. Bu destek düzenli kan ve idrar izlemi ister. Diş bakımı, ortopedik izlem ve gerekirse ameliyat yapılır. Erken tedavi kemik sorunlarını azaltabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X kromozomu ile geçer. Kız ve erkekler benzer şekilde etkilenebilir. Hasta bir anne her çocuğuna yüzde 50 olasılıkla geçirir. Hasta bir baba tüm kızlarına geçirir, oğullarına geçirmez. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: X-linked hypophosphatemia · NORD: Familial Hypophosphatemia

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Yıllık yeni vaka: 100 000 kişide 1-9 (Dünya) · Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı dominant
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta, Bebeklikte
İlgili gen(ler)
PHEX

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

XLH ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Hormon ve kemik hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:89936

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C63.22

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz