TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 311 CMT hastasının genetik haritası çıkarıldı: Çekinik geçişli tipler daha sık
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
İstanbul'da 265 aileden 311 CMT hastası incelendi. En sık neden PMP22 gen çoğalmasıydı. Çekinik geçişli CMT4 tipi, ikinci en sık tip çıktı. Çekinik geçişli tiplerde hastalık daha ağır seyrediyordu. Tekerlekli sandalye kullanan 21 kişinin 16'sı bu tiplerdendi. 31 gende neden bulundu, 28 değişiklik ilk kez tanımlandı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Türkiye'de akraba evliliği yüzünden nadir tipler daha sık görülebilir. Bu veri, ülkemize uygun genetik test panellerine yol açabilir. Tanı ve takip için hekiminizle konuşun.
Kaynak
Bilimsel yayın: Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants. European Journal of Neurology, 2025. DOI: 10.1111/ene.16572 · PubMed 39776111
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.