← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT)

Kol ve bacaklardaki sinirleri etkileyen kalıtsal hastalıklar grubu. Ayak, bacak ve ellerde güçsüzlük ve his kaybı yapar. Yavaş ilerler.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Beyin ve omurilik dışındaki sinirler, yani çevresel sinirler hasar görür. Bu sinirler kaslara emir taşır ve dokunma gibi duyuları beyne iletir. Hastalıkta sinirin kılıfı ya da sinir lifi bozulur. En uzun sinirler önce etkilendiği için belirtiler ayaklardan başlar.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu kez 5 ile 15 yaş arasında başlar. Ağırlığı kişiden kişiye çok değişir.

  • Yüksek ayak kemeri, düz taban ya da çekiç parmak
  • Ayak ucunu kaldıramama, yani düşük ayak
  • Sık takılma ve bilek burkulması
  • Alt bacakta kas erimesi, ince baldırlar
  • Ayak ve bacaklarda uyuşma, sıcak ve soğuğu az hissetme
  • İleride ellerde güçsüzlük; düğme iliklemede zorluk
  • Yanma ya da sızı şeklinde sinir ağrısı (bazen)

Tanı nasıl konur?

Hekim kas gücünü, refleksleri ve hissi muayene eder. Sinir iletim testleri hastalığın tipini ayırmaya yardım eder. Çoğu tip için genetik test yapılabilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi henüz yok; araştırmalar sürüyor. Fizyoterapi ve uygun egzersiz kas gücünü korumaya yardım eder. İş uğraşı terapisi günlük işleri kolaylaştırır. Ortez, özel ayakkabı ve yürüme yardımcıları yürümeyi kolaylaştırır. Ayak şekil bozukluklarında ameliyat gerekebilir. His kaybı olan bölgeler yaralanmaya karşı korunur. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Kalıtım şekli tipe göre değişir. En sık tipler baskın geçer; hasta ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Bazı tipler çekinik geçer; taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. X'e bağlı tipte erkekler genellikle daha ağır etkilenir. Vakaların yaklaşık yüzde 10'unda değişiklik aileden gelmez. Genetik danışmanlık, ailedeki riski anlamaya yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Charcot-Marie-Tooth disease · NHS: Charcot-Marie-Tooth disease · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Charcot-Marie-Tooth disease

Temel bilgiler

Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

CMT ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 19 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 14 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:166 · ICD-11 8C20

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz