← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Spinal musküler atrofi (SMA)

Omurilikteki hareket sinir hücrelerini etkileyen, kas güçsüzlüğüne yol açan kalıtsal bir hastalık. Türkiye'de 2022'den beri yenidoğan topuk kanı taramasında yer alıyor.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda (topuk kanı) taranıyor; başlangıç: 9 Mayıs 2022. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

SMA, omurilikteki hareket sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hücreler kaslara hareket komutu verir. Hücreler zamanla kaybolunca kaslar zayıflar ve incelir. Güçsüzlük en çok gövdeye yakın kaslarda olur.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtilerin başladığı yaş ve ağırlığı kişiden kişiye çok değişir. Bebeklikte, çocuklukta ya da yetişkinlikte başlayabilir. SMA'lı çocukların zekâsı etkilenmez.

  • Kol ve bacaklarda güçsüzlük, gevşeklik (sık)
  • Oturma, ayakta durma ya da yürümede zorlanma (sık)
  • Parmaklarda titreme (bazen)
  • Omurgada eğrilik, yani skolyoz (bazen)
  • Nefes almada güçlük (bazen; daha çok ağır tiplerde)
  • Yutma ve beslenme güçlüğü (bazen; daha çok ağır tiplerde)

Tanı nasıl konur?

Tanı, kas güçsüzlüğü ve hareket güçlüğü fark edilince düşünülür. Hekim muayene eder ve refleksleri kontrol eder. Tanı, kandan yapılan genetik testle kesinleşir. Bu test, SMN1 genindeki değişikliği arar.

Tedavi ve bakım

Hastalığın nedenine yönelik ilaç ve gen tedavileri vardır. Bu tedaviler, belirtiler başlamadan önce başlanınca en etkili olur. Ama kaybedilmiş sinir hücrelerini geri getiremezler. Fizyoterapi, hareket araçları, solunum ve beslenme desteği de bakımın parçasıdır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

SMA çekinik (resesif) kalıtımla geçer: genin iki kopyası da değişmiştir. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Her gebelikte bebeğin SMA'lı olma olasılığı yüzde 25'tir. Belirtisi olmayan kardeşlerin erkenden test edilmesi ve genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – Spinal muscular atrophy · NHS – Spinal muscular atrophy (SMA) · GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa) · Doğumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
SMN1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

SMA ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 54 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 26 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:70 · ICD-11 8B61

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz