Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
140 gelişme · sayfa 4/7
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da yapılan bir laboratuvar çalışması, biyotinidaz taramasında sonucu etkileyen etkenleri inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Erzincan'da retinitis pigmentozalı yetişkinlerle yüz yüze görüşmeler yapıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Konya'da 2011–2023 arasında ameliyat edilen 72 Hirschsprung hastası incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 16 merkezde 274 erişkin hastanın kaydı incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
9'uncu Hematolojik Nadir Hastalıklar Kongresi yaklaşık 300 bilim insanını bir araya getirdi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Zeynep Kamil Hastanesi, on yıllık kayıtları geriye dönük inceledi.
TürkiyeTanı ve tarama
Dört çocuk nöroloji merkezinden 21 hasta incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de iki merkezde 35 hasta ve 20 sağlıklı çocuk karşılaştırıldı.
TürkiyeTanı ve tarama
Samsun'da amfizemi olmayan bronşektazili 563 hasta tarandı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara Üniversitesi göz hekimleri, albinizmi olan 50 kişinin gözünü inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Başkent Üniversitesi göz hekimleri, Alport sendromlu 34 hastanın gözünü inceledi.
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Fabry hastalığında kullanılan migalastat, 17 Ocak 2026'da SGK geri ödeme listesine alındı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
SAMHD1 geni, Aicardi-Goutières sendromunun bir tipine yol açar.
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da, doğuştan diyafram hernisi olan 17 bebekte geniş gen testi yapıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ege Üniversitesi 30 Pompe hastası çocuğun kaydını inceledi. 27'si bebeklik çağında başlayan ağır tipteydi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa'da Joubert sendromlu hastalar incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Diyarbakır'da büyüme hormonu alıp son boyuna ulaşan 48 Turner hastası incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Marmara Üniversitesi'nde ARPKD tanılı 17 çocuk incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Marmara Bölgesi'ndeki 9 çocuk metabolizma merkezi mitokondri hastası çocukları inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de LDL kolesterolü çok yüksek olan 39 çocuk incelendi. 32 çocukta LDLR geninde, 7 çocukta LDLRAP1 geninde iki kopya değişiklik bulundu.