Aniridi (doğuştan iris yokluğu)

Bu hastalıkta ne olur?

PAX6 adlı gen, gözün anne karnında gelişmesini yönetir. Bu gendeki değişiklik irisin ve gözün başka yapılarının gelişimini bozar. Net görmeyi sağlayan retina merkezi de az gelişebilir. Bazen aniridi, böbrek tümörü riski taşıyan WAGR sendromunun parçasıdır.

Hangi belirtiler görülebilir?

İris sorunu doğumdan itibaren vardır. Başka sorunlar yıllar içinde çıkabilir.

• İrisin tam ya da kısmen olmaması; göz bebeği büyük ya da düzensiz görünür
• Işığa karşı hassasiyet
• Gözlerde istemsiz titreme, yani nistagmus
• Retina merkezinin az gelişmesine bağlı az görme
• Göz merceğinde bulanıklık, yani katarakt (çoğunda)
• Göz içi basıncının artması, yani glokom; geç çocuklukta ya da genç yaşta
• Korneada, yani gözün saydam ön yüzünde bulanıklık (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı aile öyküsü ve ayrıntılı göz muayenesi ile konur. Genetik test, hastalığa yol açan gen değişikliğini göstererek tanıyı doğrular. Yeni çıkmış gibi görünen olgularda anne ve babanın gözü de dikkatle incelenir.

Tedavi ve bakım

Tedavi görmeyi korumaya ve iyileştirmeye yöneliktir. Glokom ve katarakt için ilaç ya da ameliyat gerekebilir. Bazı kişilerde kontakt lens yararlıdır. Işık hassasiyetini azaltan, ameliyatla takılan yapay iris de bir seçenektir. Sekiz yaşından küçük çocuklarda sık göz kontrolü önerilir. WAGR sendromunda ya da genetik neden bulunamazsa böbrekler düzenli ultrasonla izlenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Baskın kalıtılır. Hasta bir ebeveynden çocuğa geçme olasılığı her gebelikte 2'de 1'dir. Hastaların yaklaşık üçte ikisi değişikliği anne ya da babasından alır. Geri kalanında değişiklik yeni ortaya çıkar ve ailede başka hasta yoktur. Göz yaralanmasına bağlı aniridi kalıtsal değildir. Genetik danışmanlık önerilir.