← Tüm hastalıklar

Karaciğer ve sindirim hastalıkları

Biliyer atrezi (safra yolu atrezisi)

Bebeklikte görülen bir karaciğer hastalığıdır. Safra yolları daralır ve tıkanır. Safra birikir; uzun süren sarılık ve karaciğer hasarı olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Karaciğer ve sindirim hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Safra, karaciğerde yapılan bir sindirim sıvısıdır. Safra yollarıyla bağırsağa akar. Bu hastalıkta karaciğerin içindeki ve dışındaki safra yolları yara dokusuyla tıkanır. Safra karaciğerde birikir ve karaciğere zarar verir. Zamanla karaciğerde sertleşme (siroz) gelişebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebek 2 ile 8 haftalıkken başlar. Bebek ilk ay normal kilo alabilir.

  • 3 haftalıktan sonra da geçmeyen sarılık (sık)
  • Soluk, gri, beyaz ya da kil renkli kaka
  • Koyu renkli idrar
  • Karında şişlik, büyümüş karaciğer
  • Yavaş büyüme ve kilo kaybı
  • Huzursuzluk

Tanı nasıl konur?

Kan testleriyle sarılık maddesi (bilirubin) ve karaciğer ölçülür. Karın ultrasonu, safra akışını gösteren tarama ve karaciğer biyopsisi yapılabilir. Tanı çoğu zaman ameliyatta safra yollarına doğrudan bakılarak kesinleşir.

Tedavi ve bakım

İlk tedavi Kasai ameliyatıdır. Hasarlı safra yolları çıkarılır, bağırsak karaciğere bağlanır. Ameliyat ne kadar erken yapılırsa o kadar iyi sonuç verebilir. Bu ameliyat hastalığı tam iyileştirmez. Çocukların çoğunda zamanla karaciğer nakli gerekir. Safra yolu enfeksiyonu için önlem alınır. Beslenme desteği ve düzenli izlem bakımın parçasıdır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Biliyer atrezi kalıtsal bir hastalık değildir. Anne babadan çocuğa geçmez. Nedeni henüz bilinmiyor; enfeksiyon, bağışıklık ve gelişim sorunları araştırılıyor. Aklınıza takılan sorular için hekiminizle konuşabilirsiniz.

Kaynak: MedlinePlus: Biliary atresia · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Symptoms & Causes · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Diagnosis · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Treatment

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Çok genli / çok etkenli
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
Güvenilir kaynaklar
Orphanet

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Biliyer atrezi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 12 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 9 tanesi şu an katılımcı alıyor; 1 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Karaciğer ve sindirim hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:30391 · ICD-11 LB20.21

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz