TaylandAraştırma ve klinik çalışmalar
Brugada sendromunda ablasyon, tehlikeli ritim ataklarını azalttı
Tayland'da, Brugada sendromu olan ve kalbe şok cihazı takılı hastalarla bir deneme yapıldı.
Kalp ve damar hastalıkları
Kalbin elektrik düzenini bozan kalıtsal bir hastalıktır. Kalpte düzensiz ve tehlikeli ritimler olabilir. Bu ritimler bayılmaya yol açabilir; çoğu kişide hiç yakınma olmaz.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Almanca, İtalyanca, Portekizce). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Kalp ve damar hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Kalp, elektrik sinyalleriyle düzenli atar. Bu sinyaller kalp hücrelerindeki küçük kanallarla taşınır. Brugada sendromunda bu kanallardan biri iyi çalışmaz. Kalbin alt odacıklarında düzensiz ve hızlı ritim gelişebilir. Kalbin yapısı ise çoğu zaman normaldir.
Birçok kişide hiç belirti yoktur. Belirtiler çoğu zaman yetişkinlikte başlar ve erkeklerde daha sıktır.
Tanının temeli kalp grafisidir (EKG); burada özel bir çizim görülür. Gerekirse hekim gözetiminde bu çizimi ortaya çıkaran bir ilaç testi yapılır. Aile öyküsü sorulur. Genetik test yapılabilir; ama birçok kişide gen bulunamaz.
Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi henüz yok. Risk yüksekse göğüs altına kalp pili benzeri bir cihaz takılır. Bu cihaz tehlikeli ritmi fark eder ve kalbi düzeltir. Bazı ilaçlar ve yüksek ateş ritmi bozabilir; hekim bunlar için yol gösterir. Belirtisi olmayan kişilerde düzenli izlem yapılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık çoğu zaman baskın kalıtılır. Tek bir değişmiş gen yeterlidir. Hasta bir ebeveynin her çocuğuna geçirme olasılığı 2'de 1'dir. Bazen değişiklik ilk kez kişide ortaya çıkar. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Brugada syndrome · NORD: Brugada syndrome
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
TaylandAraştırma ve klinik çalışmalar
Tayland'da, Brugada sendromu olan ve kalbe şok cihazı takılı hastalarla bir deneme yapıldı.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Henüz katılımcı almıyorNCT07146880
İlaç dışı çalışma (cihaz, işlem, bakım vb.)Katılımcı alıyorNCT05643209
İlaç dışı çalışma (cihaz, işlem, bakım vb.)Henüz katılımcı almıyorNCT07364656
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ordu Üniversitesi'nde Marfan sendromlu çocukların kalp bulguları incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe Üniversitesi, kalıtsal ritim bozukluğu olan çocukların ve ailelerin kaygısını ölçtü.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Vasküler EDS'li 57 yetişkinin katıldığı çalışmada irbesartan denendi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:130 · ICD-11 BC65.1
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.