← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD)

Beyinde bozuk bir proteinin birikmesiyle olan, çok nadir bir hastalık. Bellek, davranış ve hareket hızla bozulur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

CJD bir prion hastalığıdır. Prion, biçimi bozulmuş bir beyin proteinidir. Bu protein normal proteinleri de bozar ve beyinde birikir. Sinir hücreleri ölür ve beyin zarar görür. En sık tip sporadik CJD'dir; nedeni bilinmez.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler hızla ilerler.

  • Bellek kaybı ve düşünmede gerileme
  • Kişilik ve davranış değişiklikleri
  • Denge ve koordinasyon kaybı
  • Peltek konuşma
  • Görme sorunları
  • İstemsiz, ani kas seğirmeleri
  • Zamanla hareket ve günlük işlerde bağımlılık

Tanı nasıl konur?

Tanıyı bir nöroloji uzmanı koyar ve benzer hastalıkları ayırır. Beyin MR'ı, EEG ve belden sıvı alınması yapılır. Ailesel tip için kanda genetik test yapılır. Kesin tanı yalnız beyin dokusunun incelenmesiyle konur.

Tedavi ve bakım

CJD'nin şu an kesin bir tedavisi yok. Tedavi, belirtileri hafifletmeyi ve kişinin rahatını sağlamayı amaçlar. Kaygı, depresyon ve ağrı için ilaçlar kullanılabilir. Birçok kişi zamanla bakım ve beslenme desteğine ihtiyaç duyar. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Sporadik CJD ve dışarıdan bulaşan tipler kalıtsal değildir. Prion hastalıklarının yüzde 10 ile 15'i ailesel tiptir. Bu tip, PRNP genindeki bir değişiklikle olur ve baskın geçer. Hasta ebeveynin her çocuğuna geçme olasılığı 2'de 1'dir. Ailede prion hastalığı olanlar genetik danışmanlık alabilir.

Kaynak: NHS: Creutzfeldt-Jakob disease · NHS: Creutzfeldt-Jakob disease – Diagnosis · MedlinePlus Genetics: Prion disease · Orphanet: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (ORPHA:204)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1'den az (Dünya) · Yıllık yeni vaka: 1 000 000 kişide 1-9 (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Erişkinlikte, İleri yaşta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

CJD ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:204 · ICD-11 8E00

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz