← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH)

Bağışıklık sisteminin aşırı ve kontrolsüz çalıştığı, hayatı tehdit edebilen nadir bir hastalık.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

HLH'de bağışıklık sistemi aşırı ve kontrolsüz çalışır. Bu ağır iltihap kan hücrelerine ve organlara zarar verir. Ailesel HLH kalıtsaldır ve çoğu zaman bebeklikte başlar. İkincil HLH daha sıktır; enfeksiyon, kanser ya da bağışıklık hastalıklarıyla tetiklenir.

Hangi belirtiler görülebilir?

HLH hayatı tehdit edebilen ciddi bir hastalıktır. İlk belirtiler başka hastalıklara benzeyebilir.

  • Uzun süren ateş (sık)
  • Karaciğer ve dalakta büyüme (sık)
  • Kan hücrelerinde azalma; kansızlık, kolay morarma ve kanama (sık)
  • Deri döküntüsü ve lenf bezlerinde şişlik (bazen)
  • Nöbet ya da bilinç değişikliği gibi sinir sistemi sorunları (bazen)
  • Nefes almada güçlük (bazen)
  • Karaciğer ve böbreklerde işlev bozukluğu (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanıda belirtiler ve bir dizi kan testi birlikte değerlendirilir. Kan sayımına, kandaki bazı yağlara ve demir depo proteinine bakılır. Kemik iliği incelemesi yapılabilir. Ailesel biçimi doğrulamak için genetik test kullanılır.

Tedavi ve bakım

Önce aşırı çalışan bağışıklık sistemi baskılanır. Bunun için kemoterapi ve bağışıklığı baskılayan ilaçlar kullanılır. Varsa tetikleyen enfeksiyon ya da hastalık da tedavi edilir. Ailesel HLH'de hastalığın geri dönmemesi için çoğu zaman kök hücre nakli yapılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Ailesel HLH'de anne ve babadan birer değişmiş gen alınır; her gebelikte risk 4'te 1'dir. İkincil HLH çoğu zaman kalıtsal değildir. Ailesel biçimde genetik danışmanlık ve aile bireylerinin testi önerilir.

Kaynak: Orphanet — Hemophagocytic syndrome (ORPHA:158032) · MedlinePlus Genetics — Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis · NORD — Hemophagocytic lymphohistiocytosis

Temel bilgiler

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

HLH ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 27 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 14 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Uluslararası nadir hastalık veri tabanı: Orphanet

ICD-11'de yalnız birincil (ailesel) biçimin kodu var: 4A01.23 (Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz