← Tüm hastalıklar

Akciğer hastalıkları

Konjenital diyafram hernisi (KDH)

Bebeğin diyaframında anne karnında bir açıklık oluşması. Karın organları göğse geçer. Akciğerler yeterince gelişemez.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Akciğer hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Diyafram, göğüs ile karnı ayıran ve nefes almaya yardım eden kastır. Bebek anne karnındayken diyafram tam gelişmezse bir açıklık kalır. Mide ve bağırsak gibi organlar göğse geçer. Akciğerler sıkışır ve küçük kalır. Bu yüzden doğumda ciddi nefes sorunu olabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu kez doğumdan hemen sonra başlar.

  • Doğumda ağır solunum sıkıntısı (sık)
  • Hızlı nefes alma
  • Hızlı kalp atışı
  • Deride morarma
  • Normalden daha düz görünen karın
  • Daha geç dönemde nefes sorunu ya da karın ağrısı (100'de 5–10'unda)

Tanı nasıl konur?

Çoğu kez gebelikte ultrasonda görülür. Doğumdan sonra muayene ve göğüs filmi tanıyı doğrular. Başka gelişim sorunları da araştırılır.

Tedavi ve bakım

Açıklık ameliyatla onarılır. Organlar karına geri yerleştirilir. Bebek ameliyattan önce ve sonra solunum desteği alır. Bazı bebeklerde kalp-akciğer makinesi gerekir. Sonuç büyük ölçüde akciğerlerin ne kadar geliştiğine bağlıdır. Taburcu olduktan sonra solunum, beslenme ve büyüme düzenli izlenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Tek başına görülen diyafram hernisi nadiren kalıtsaldır. Çoğu ailede yalnız bir çocuk etkilenir. Bazen bir sendromun ya da kromozom farkının parçasıdır. O zaman ailede tekrar etme olasılığı o duruma göre değişir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)

Temel bilgiler

Genellikle ne zaman başlar?
Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
ZFPM2, GATA6, LONP1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Diyafram hernisi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 34 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 24 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Akciğer hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz