← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS)

Ateş, kurdeşen gibi döküntü ve eklem ağrısı ataklarıyla giden kalıtsal bir iltihap hastalığı. Hafiften ağıra üç biçimi vardır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

NLRP3 genindeki değişiklik, kriyopirin adlı proteini aşırı çalıştırır. Bu protein iltihabı başlatan bir yapının parçasıdır. Sonuçta mikrop olmadan iltihap atakları olur. Hafif biçime FCAS, orta biçime Muckle-Wells, ağır biçime CINCA ya da NOMID denir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebeklikte başlar. Şunlar görülebilir:

  • Kaşıntısız, kurdeşen gibi döküntü (sık)
  • Ateş ve eklem ağrısı atakları
  • Soğukla başlayan ataklar (hafif biçimde sık)
  • Göz kızarıklığı ve yorgunluk
  • Yavaş ilerleyen işitme kaybı (Muckle-Wells biçiminde sık)
  • Baş ağrısı ve beyin zarında iltihap (ağır biçimde)
  • Böbrekte amiloid denen protein birikmesi (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı önce belirtilere ve öyküye göre konur. Ataklarda kanda iltihap değerleri yükselir. NLRP3 geni için genetik test tanıyı destekler. Göz muayenesi, bel sıvısı incelemesi ve görüntüleme biçimleri ayırmaya yardım eder.

Tedavi ve bakım

İltihabı başlatan IL-1 adlı maddeyi baskılayan ilaçlar kullanılır. Bu hastalık için onaylı tedaviler vardır. Bu ilaçlar döküntü, ateş ve yorgunluğu hızla azaltabilir. Erken başlamak işitme kaybı ve böbrek hasarını önlemeye yardım eder. Tedavi çoğu zaman uzun sürer. Düzenli hekim kontrolü gerekir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Kalıtım baskındır. Hasta bir ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Bazen gen değişikliği çocukta yeni oluşur; anne babada hastalık yoktur. Nadiren değişiklik vücudun yalnız bazı hücrelerinde bulunur. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Cryopyrin-associated periodic syndromes · PRINTO/PReS: Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) · Orphanet: NLRP3-associated autoinflammatory disease (ORPHA:208650)

Temel bilgiler

Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

CAPS ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:208650 · ICD-11 4A60.1

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz